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Braquiolmia autossômica dominante
ORPHA:93304

Braquiolmia autossômica dominante

A braquiolmia autossômica dominante é uma forma relativamente grave de braquiolmia, um grupo de doenças genéticas esqueléticas raras, caracterizadas por tronco curto, baixa estatura, platispondilia e cifoescoliose. A doença articular degenerativa (osteoartropatia) na coluna vertebral, grandes articulações e articulações interfalângicas manifesta-se na idade adulta.

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