ORPHA:71271
Síndrome de mão fendida-pé fendido-surdez
A surdez de mão dividida - pé dividido é uma síndrome genética extremamente rara relatada em algumas famílias até o momento e caracterizada clinicamente por malformação de mão dividida / pé dividido (SHFM) e perda auditiva neurossensorial leve a moderada, às vezes associada a fenda palatina e déficit intelectual.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome de mão fendid… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
22 casos documentados
1Genes causadores
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