Síndrome cerebeloso-facial-dentária

ORPHA:444072

Síndrome cerebeloso-facial-dentária

<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

3 casos documentados

1Genes causadores

16Ensaios ativos

⚗️ Pesquisas ativas

16 ensaios ativos

117 total registrados no ClinicalTrials.gov

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📋

A syndrome that is characterized by delayed development, intellectual disability, abnormal facial and dental findings, and cerebellar hypoplasia and that has material basis in homozygous or compound heterozygous mutation in the BRF1 gene on chromosome 14q32.

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

11 sintomas

🦴

Ossos e articulações

10 sintomas

😀

Face

6 sintomas

❤️

Coração

5 sintomas

📏

Crescimento

3 sintomas

🧬

Pele e cabelo

3 sintomas

+ 17 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

64sintomas

Muito frequente (11)

Frequente (9)

Ocasional (32)

Sem dados (12)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 64 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Cabelo finoFine hair

Muito frequente

90%

Formato facial anormalAbnormal facial shape

Muito frequente

90%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Muito frequente

90%

EscolioseScoliosis

Muito frequente

90%

MicrocefaliaMicrocephaly

Muito frequente

90%

Cabelo esparsoSparse hair

Muito frequente

90%

Sobrancelha esparsaSparse eyebrow

Muito frequente

90%

Hipoplasia cerebelarCerebellar hypoplasia

Muito frequente

90%

Macrodontia do incisivo central superior permanenteMacrodontia of permanent maxillary central incisor

Muito frequente

90%

Má oclusão dentáriaDental malocclusion

Muito frequente

90%

Taurodontia

Muito frequente

90%

Déficit de crescimentoFailure to thrive

Frequente

55%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

BRF1

Transcription factor IIIB 9…

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Pesquisas abertas

2 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

A Study to Find the Highest Dose of Imetelstat in Combination With Fludarabin…🟢 Recrutando

NCT06247787PHASE1

A Personalized Surveillance and Intervention Protocol for Patients With Famil…🟢 Recrutando

NCT04678011

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