Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial

ORPHA:488232CID-10 · Q74.8OMIM 616890DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of development or morphogenesis

AudiçãoInício neonatalHerança AR

Também conhecida comoSFMMP

Auditável

Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene MAP3K20, caracterizada por malformação do pé fendido e polidactilia mesoaxial nas mãos e pés. Pode apresentar sindactilia, sinfalangismo e deficiência auditiva neurossensorial.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 14/06/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos membros e da audição. Está presente desde o nascimento (período neonatal) e sua prevalência é estimada em menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas. A condição é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores de uma cópia alterada do gene para que a criança manifeste a síndrome.[1][2]

Sinais e sintomas

Os principais sinais e sintomas envolvem alterações nos pés e nas mãos, além de perda auditiva. Nos pés, podem ocorrer: fenda (abertura) no pé, ausência ou subdesenvolvimento (aplasia/hipoplasia) das falanges do 3º, 4º e 5º dedos, ausência ou subdesenvolvimento da falange distal do hálux (dedão) e do 2º dedo, fusão dos ossos (sinfalangismo) entre a falange proximal do 2º dedo e o 2º metatarso, união anormal da pele (sindactilia cutânea completa) entre os dedos 1 e 2, e entre os dedos 4 e 5, e presença de dedos extras na região central do pé (polidactilia mesoaxial). Nas mãos, também pode haver fenda e polidactilia mesoaxial. Além disso, é comum a deficiência auditiva neurossensorial (perda de audição por alteração no nervo auditivo), que pode ser bilateral, e morfologia anormal das unhas.[1][2]

Causas genéticas

A síndrome é causada por alterações (mutações) no gene MAP3K20 (sigla em inglês para Mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína que participa de vias de sinalização celular importantes para o desenvolvimento embrionário, especialmente dos membros e da orelha interna. A herança é autossômica recessiva: para desenvolver a doença, a pessoa precisa herdar duas cópias alteradas do gene (uma de cada pai). Pais que são portadores de uma única cópia alterada geralmente não apresentam sintomas.[1][3][4]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. Exames como cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, e sequenciamento completo do exoma (WES) podem ser utilizados para identificar a mutação no gene MAP3K20. A dosagem de alfa-fetoproteína também pode fazer parte da investigação. Atualmente, há 41 variantes descritas no ClinVar associadas a essa condição, e 8 tipos de testes genéticos disponíveis.[1][3][4]

Tratamento e manejo

Não existe cura para a síndrome, e o tratamento é focado no manejo dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, incluindo ortopedia, otorrinolaringologia, fonoaudiologia e reabilitação. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para essa condição, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras. Procedimentos cirúrgicos podem ser necessários para correção de deformidades nos pés e mãos, e aparelhos auditivos ou implantes cocleares podem ser indicados para a deficiência auditiva. Não há medicamentos específicos aprovados para a síndrome.[1][3]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico varia de acordo com a gravidade das malformações e o grau de perda auditiva. Com intervenções adequadas (cirurgias ortopédicas, reabilitação auditiva e suporte educacional), muitas pessoas podem levar uma vida ativa e produtiva. O acompanhamento regular com uma equipe multidisciplinar é essencial para otimizar o desenvolvimento motor, a comunicação e a inclusão social.[1][3]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial é uma condição genética rara observada desde o nascimento. Ela provoca alterações estruturais nas mãos e nos pés, caracterizadas pela divisão central das extremidades (mão ou pé fendido) e por dedos a mais. Grande parte dos indivíduos afetados também apresenta deficiência auditiva neurossensorial em ambos os ouvidos. A doença é causada por alterações no gene MAP3K20 e transmitida de forma autossômica recessiva. No Brasil, não existe um PCDT específico do Ministério da Saúde para a síndrome, sendo o manejo conduzido pelo suporte dos serviços de saúde e reabilitação.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 616890 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene MAP3K20, caracterizada por malformação do pé fendido e polidactilia mesoaxial nas mãos e pés. Pode apresentar sindactilia, sinfalangismo e deficiência auditiva neurossensorial.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

5

pacientes catalogados

Início

Neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q74.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

10 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

🧬

Pele e cabelo

1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Mão fendida

Frequência: 5/5

100%prev.

HP:0003577

Frequência: 5/5

90%prev.

Deficiência auditiva neurossensorial bilateral

Muito frequente (99-80%)

80%prev.

Pé fendido

Muito frequente (99-80%)

80%prev.

Deficiência auditiva neurossensorial

Frequência: 4/5

55%prev.

Aplasia/Hipoplasia das falanges do 3º dedo do pé

Frequente (79-30%)

18sintomas

Muito frequente (5)

Frequente (9)

Ocasional (2)

Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Mão fendidaSplit hand

Frequência: 5/5100%

HP:0003577

Frequência: 5/5100%

Deficiência auditiva neurossensorial bilateralBilateral sensorineural hearing impairment

Muito frequente (99-80%)90%

Pé fendidoSplit foot

Muito frequente (99-80%)80%

Deficiência auditiva neurossensorialSensorineural hearing impairment

Frequência: 4/580%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa10desde 2016

Últimos 10 anos1publicações

Pico20161 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

MAP3K20Mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly

An autosomal recessive disorder characterized by a split-foot defect, mesoaxial polydactyly, nail abnormalities of the hands, and sensorineural hearing loss.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Esôfago - Muscular

113.8 TPM

Músculo esquelético

111.2 TPM

Esôfago - Junção

104.4 TPM

Cólon sigmoide

84.9 TPM

Artéria tibial

74.7 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (8)

PKN1958 MAP2K7953 MAP2K3913 ZNF567834 ZNF33A762 UBE2N739 MYD88714 MAP2K4713

OUTRAS DOENÇAS (3)

split-foot malformation-mesoaxial polydactyly syndromemyopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportioncongenital fiber-type disproportion myopathy

HGNC:17797UniProt:Q9NYL2

Variantes genéticas (ClinVar)

41 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MAP3K20: GRCh37/hg19 2q31.1-32.2(chr2:171436894-189531954)x1 ()

🧬 MAP3K20: NM_016653.3(MAP3K20):c.591G>A (p.Trp197Ter) ()

🧬 MAP3K20: NC_000002.11:g.(?_173420879)_(174232392_?)del ()

🧬 MAP3K20: GRCh37/hg19 2q24.2-31.1(chr2:162692199-174452488)x1 ()

🧬 MAP3K20: NM_016653.3(MAP3K20):c.549_550del (p.Ser184fs) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 12 variantes classificadas pelo ClinVar.

4

2

6

Patogênica (33.3%)

VUS (16.7%)

Benigna (50.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

MAP3K20: NM_016653.3(MAP3K20):c.1592C>A (p.Ser531Ter) [Pathogenic]

MAP3K20: NM_016653.3(MAP3K20):c.282dup (p.Asn95Ter) [Pathogenic/Likely pathogenic]

MAP3K20: NM_016653.2(MAP3K20):c.988-4814_1359+60del [Pathogenic]

MAP3K20: NM_016653.3(MAP3K20):c.1103T>G (p.Phe368Cys) [Pathogenic]

MAP3K20: NM_016653.3(MAP3K20):c.817T>C (p.Cys273Arg) [Uncertain significance]

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Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial

Centros para Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial

Sou paciente de Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Classificação de variantes (ClinVar)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial

Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial

Detalhes dos centros

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