Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial

ORPHA:488232CID-10 · Q74.8OMIM 616890DOENÇA RARA

grupodisorder of development or morphogenesis

Motivo alfa estéril e zíper de leucina contendo quinase AZK ou MAP3K20, também conhecido como ZAK, é um gene humano. Este gene é um membro da família MAPKKK de moléculas de transdução de sinal e codifica uma proteína com um domínio catalítico de quinase N-terminal, seguido por um motivo zipper de leucina e um motivo alfa estéril (SAM). Esta proteína de ligação ao magnésio forma homodímeros e está localizada no citoplasma. A proteína medeia a sinalização de radiação gama levando à interrupção do ciclo celular e a atividade dessa proteína desempenha um papel na regulação do ponto de verificação do ciclo celular nas células. A proteína também tem atividade pró-apoptótica. Variantes de splice da transcrição alternativa, codificando diferentes isoformas, foram caracterizadas.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene MAP3K20, caracterizada por malformação do pé fendido e polidactilia mesoaxial nas mãos e pés. Pode apresentar sindactilia, sinfalangismo e deficiência auditiva neurossensorial.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

5

pacientes catalogados

Início

Neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

Centros em: PR, SC, RS, ES, RJ +10CID-10: Q74.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)

0202010503

Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test

0202010600

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202010260

Dosagem de alfa-fetoproteína

0301070040

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

10 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

🧬

Pele e cabelo

1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Mão fendida

Frequência: 5/5

100%prev.

HP:0003577

Frequência: 5/5

90%prev.

Deficiência auditiva neurossensorial bilateral

Muito frequente (99-80%)

80%prev.

Pé fendido

Muito frequente (99-80%)

80%prev.

Deficiência auditiva neurossensorial

Frequência: 4/5

55%prev.

Aplasia/Hipoplasia das falanges do 3º dedo do pé

Frequente (79-30%)

18sintomas

Muito frequente (5)

Frequente (9)

Ocasional (2)

Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Mão fendidaSplit hand

Frequência: 5/5100%

HP:0003577

Frequência: 5/5100%

Deficiência auditiva neurossensorial bilateralBilateral sensorineural hearing impairment

Muito frequente (99-80%)90%

Pé fendidoSplit foot

Muito frequente (99-80%)80%

Deficiência auditiva neurossensorialSensorineural hearing impairment

Frequência: 4/580%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa10desde 2016

Últimos 10 anos1publicações

Pico20161 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

MAP3K20Mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Stress-activated component of a protein kinase signal transduction cascade that promotes programmed cell death in response to various stress, such as ribosomal stress, osmotic shock and ionizing radiation (PubMed:10924358, PubMed:11836244, PubMed:12220515, PubMed:14521931, PubMed:15350844, PubMed:15737997, PubMed:18331592, PubMed:20559024, PubMed:26999302, PubMed:32289254, PubMed:32610081, PubMed:35857590). Acts by catalyzing phosphorylation of MAP kinase kinases, leading to activation of the JN

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmNucleus

MECANISMO DE DOENÇA

Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly

An autosomal recessive disorder characterized by a split-foot defect, mesoaxial polydactyly, nail abnormalities of the hands, and sensorineural hearing loss.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Esôfago - Muscular

113.8 TPM

Músculo esquelético

111.2 TPM

Esôfago - Junção

104.4 TPM

Cólon sigmoide

84.9 TPM

Artéria tibial

74.7 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (8)

PKN1958 MAP2K7953 MAP2K3913 ZNF567834 ZNF33A762 UBE2N739 MYD88714 MAP2K4713

OUTRAS DOENÇAS (3)

split-foot malformation-mesoaxial polydactyly syndromemyopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportioncongenital fiber-type disproportion myopathy

HGNC:17797UniProt:Q9NYL2

Variantes genéticas (ClinVar)

41 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MAP3K20: GRCh37/hg19 2q31.1-32.2(chr2:171436894-189531954)x1 ()

🧬 MAP3K20: NM_016653.3(MAP3K20):c.591G>A (p.Trp197Ter) ()

🧬 MAP3K20: NC_000002.11:g.(?_173420879)_(174232392_?)del ()

🧬 MAP3K20: GRCh37/hg19 2q24.2-31.1(chr2:162692199-174452488)x1 ()

🧬 MAP3K20: NM_016653.3(MAP3K20):c.549_550del (p.Ser184fs) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 12 variantes classificadas pelo ClinVar.

4

2

6

Patogênica (33.3%)

VUS (16.7%)

Benigna (50.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

MAP3K20: NM_016653.3(MAP3K20):c.1592C>A (p.Ser531Ter) [Pathogenic]

MAP3K20: NM_016653.3(MAP3K20):c.282dup (p.Asn95Ter) [Pathogenic/Likely pathogenic]

MAP3K20: NM_016653.2(MAP3K20):c.988-4814_1359+60del [Pathogenic]

MAP3K20: NM_016653.3(MAP3K20):c.1103T>G (p.Phe368Cys) [Pathogenic]

MAP3K20: NM_016653.3(MAP3K20):c.817T>C (p.Cys273Arg) [Uncertain significance]

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Diagnóstico

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial

Centros para Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial

Sou paciente de Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Classificação de variantes (ClinVar)

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Centros de Referência SUS

Centros para Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

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Síndrome de malformação de pé fendido-polidactilia mesoaxial