A condrodisplasia puntata não rizomélica é uma forma de condrodisplasia puntata, um grupo de doenças cuja característica principal são depósitos de cálcio (calcificações) nos ossos próximos às articulações, presentes desde o nascimento. A condrodisplasia puntata não rizomélica não é uma doença única e isolada, mas sim um conjunto de várias condições com diferentes sinais, sintomas e modos de transmissão.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A condrodisplasia pontuada não-rizomélica é um grupo de condições raras em que pequenos depósitos de cálcio aparecem nos ossos perto das articulações desde o nascimento. Os bebês podem apresentar baixa estatura, assimetrias nas pernas ou braços, alterações no formato do nariz e vermelhidão ou descamação na pele. Uma das maiores preocupações dos médicos é com a estabilidade dos ossos do pescoço, que exige cuidados para não pressionar a medula espinhal. Não existe um remédio curativo específico, e a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas por especialistas no SUS.
A condrodisplasia puntata não rizomélica é uma forma de condrodisplasia puntata, um grupo de doenças cuja característica principal são depósitos de cálcio (calcificações) nos ossos próximos às articulações, presentes desde o nascimento. A condrodisplasia puntata não rizomélica não é uma doença única e isolada, mas sim um conjunto de várias condições com diferentes sinais, sintomas e modos de transmissão.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 41 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 146 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked dominant, X-linked recessive.
Chondrodysplasia punctata 1, X-linked recessive
A clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by punctiform calcification of the bones. CDPX1 is a congenital defect of bone and cartilage development characterized by aberrant bone mineralization, severe underdevelopment of nasal cartilage, and distal phalangeal hypoplasia. This disease can also be induced by inhibition with the drug warfarin.
Chondrodysplasia punctata 2, X-linked dominant
A clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by punctiform calcification of the bones. The key clinical features of CDPX2 are chondrodysplasia punctata, linear ichthyosis, cataracts and short stature. CDPX2 is a rare disorder of defective cholesterol biosynthesis, biochemically characterized by an increased amount of 8-dehydrocholesterol and cholest-8(9)-en-3-beta-ol in the plasma and tissues.
Variantes genéticas (ClinVar)
561 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Condrodisplasia pontuada não-rizomélica
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Prenatal sonographic diagnosis of non-rhizomelic chondrodysplasia punctata.
[Non-rhizomelic chondrodysplasia punctata. Presentation of a clinical case].
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Condrodisplasia pontuada não-rizomélica e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por alterações genéticas, com envolvimento comprovado dos genes ARSL e EBP. Ela pode ser herdada de forma autossômica (dominante ou recessiva) ou ligada ao cromossomo X (dominante ou recessiva).
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Condrodisplasia pontuada não-rizomélica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-nao-rizomelica
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Condrodisplasia pontuada não-rizomélica
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
