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Condrodisplasia pontuada não-rizomélica
ORPHA:176

Condrodisplasia pontuada não-rizomélica

A condrodisplasia não-rizomélica é uma forma de condrodisplasia punctata, um grupo de doenças em que a característica comum é a ocorrência de calcificações ósseas perto das articulações à nascença. A condrodisplasia punctata não-rizomélica não é uma entidade por si só mas engloba várias doenças com achados clínicos e tipos de hereditariedade variáveis.

Unknown2 genes identificadosAutosomal dominant
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