ORPHA:85198
Disespondiloencondromatose
A dispondiloencondromatose é uma displasia esquelética rara caracterizada por anisospondilia e múltiplos encondromas nas vértebras e nas partes metafisárias e diafisárias dos ossos tubulares longos, levando à cifoescoliose e assimetria dos membros inferiores.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Disespondiloencondroma… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
16 casos documentados
1Genes causadores
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