ORPHA:198
Síndrome corno occipital
A síndrome do corno occipital (SHO) é uma forma leve da doença de Menkes (MD), uma síndrome caracterizada por neurodegeneração progressiva e distúrbios do tecido conjuntivo devido a um defeito no transporte de cobre.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
Agente Síndrome corno occipital monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
35 casos documentados
1Genes causadores
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