Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos

RARAS:D01901

ORPHA:1901CID-10 · Q79.6CID-11 · LD28.1YOMIM 225410DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupodisorder of development or morphogenesis

DermatológicoInício neonatalHerança AR

Também conhecida comoEDS VIIEDSVIICADAMTS2

Sinônimos clínicos: EDS VII C · Síndrome Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis

Auditável

Uma forma da síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) caracterizada por pele extremamente frágil e elástica (que estica muito), traços faciais marcantes, formação fácil de roxos (hematomas) e, às vezes, complicações graves devido à fragilidade dos órgãos internos e dos vasos sanguíneos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos é uma doença genética muito rara caracterizada por extrema fragilidade da pele e tecidos conjuntivos. Desde os primeiros meses de vida, as famílias costumam perceber facilidade para criar hematomas (manchas roxas), cicatrização lenta, hérnias no umbigo e pele redundante. Não há remédio curativo ou medicamento dispensado pelo SUS para esta condição, que também não possui protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 225410 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma forma da síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) caracterizada por pele extremamente frágil e elástica (que estica muito), traços faciais marcantes, formação fácil de roxos (hematomas) e, às vezes, complicações graves devido à fragilidade dos órgãos internos e dos vasos sanguíneos.

Publicações científicas

8 artigos

Último publicado: 2025 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

15

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q79.6

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

16 sintomas

🧬

Pele e cabelo

9 sintomas

😀

Face

7 sintomas

🫃

Digestivo

6 sintomas

📏

Crescimento

2 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

+ 24 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Hérnia umbilical

Frequência: 5/5

100%prev.

Escleras azuis

Frequência: 5/5

100%prev.

Hiperceratose gengival

Frequência: 2/2

100%prev.

Fontanela anterior ampla

Frequência: 4/4

100%prev.

Fechamento atrasado da fontanela anterior

Frequência: 4/4

100%prev.

Retardo do crescimento pós-natal

Frequência: 5/5

72sintomas

Muito frequente (44)

Frequente (18)

Ocasional (2)

Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 72 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hérnia umbilicalUmbilical hernia

Frequência: 5/5100%

Escleras azuisBlue sclerae

Frequência: 5/5100%

Hiperceratose gengivalGingival hyperkeratosis

Frequência: 2/2100%

Fontanela anterior amplaWide anterior fontanel

Frequência: 4/4100%

Fechamento atrasado da fontanela anteriorDelayed closure of the anterior fontanelle

Frequência: 4/4100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1desde 2025

Total histórico8PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20251 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

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Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

ADAMTS2

ADAMTSL2ADAMTS-like protein 2Disease-causing germline mutation(s) inRestrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

O-glycosylation of TSR domain-containing proteins

MECANISMO DE DOENÇA

Geleophysic dysplasia 1

An autosomal recessive disorder characterized by severe short stature, short hands and feet, joint limitations, and skin thickening. Radiologic features include delayed bone age, cone-shaped epiphyses, shortened long tubular bones, and ovoid vertebral bodies. Affected individuals have characteristic facial features including a 'happy' face with full cheeks, shortened nose, hypertelorism, long and flat philtrum, and thin upper lip. Other distinctive features include progressive cardiac valvular thickening often leading to an early death, toe walking, tracheal stenosis, respiratory insufficiency, and lysosomal-like storage vacuoles in various tissues.

VIAS REACTOME (2)

Defective B3GALTL causes PpS O-glycosylation of TSR domain-containing proteins

INTERAÇÕES PROTEICAS (3)

LTBP1956 FBN1788 POFUT2714

OUTRAS DOENÇAS (3)

geleophysic dysplasia 1geleophysic dysplasiaEhlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type

HGNC:14631UniProt:Q86TH1

ADAMTS2A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 2Disease-causing germline mutation(s) inRestrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Collagen biosynthesis and modifying enzymes

MECANISMO DE DOENÇA

Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type

A form of Ehlers-Danlos syndrome, a group of connective tissue disorders characterized by skin hyperextensibility, articular hypermobility, and tissue fragility. EDSDERMS is an autosomal recessive form characterized by extreme skin fragility and easy bruising, large fontanels, blue sclerae, puffy eyelids, micrognathia, umbilical hernia, and short fingers. Joint hypermobility becomes more important with age.

VIAS REACTOME (3)

Collagen biosynthesis and modifying enzymes Defective B3GALTL causes PpS O-glycosylation of TSR domain-containing proteins

INTERAÇÕES PROTEICAS (11)

COL1A2946 COL3A1891 CCBE1852 EFEMP2837 COL5A1826 COL1A1808 COL5A2797 FBLN5789

OUTRAS DOENÇAS (1)

Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type

HGNC:218UniProt:O95450

Variantes genéticas (ClinVar)

389 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 ADAMTSL2: GRCh37/hg19 9q33.2-34.3(chr9:124095694-141020389)x3 ()

🧬 ADAMTSL2: NM_014694.4(ADAMTSL2):c.566G>C (p.Gly189Ala) ()

🧬 ADAMTSL2: NM_014694.4(ADAMTSL2):c.799G>A (p.Gly267Ser) ()

🧬 ADAMTSL2: NM_014694.4(ADAMTSL2):c.233+5G>A ()

🧬 ADAMTSL2: NM_014694.4(ADAMTSL2):c.460A>C (p.Thr154Pro) ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Defective B3GALTL causes PpS O-glycosylation of TSR domain-containing proteins Collagen biosynthesis and modifying enzymes

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos

Centros para Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

(85) 3125-9347 Site 4.0

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

(32) 4009-5131 Site 4.6

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

(65) 3615-7249 Site 3.8

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

(83) 3206-0600 Site 4.3

Rota

Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

(41) 3310-1010 Site 3.3

Rota

Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

(44) 3011-9100 Site 3.9

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

(17) 3201-5000 Site 4.1

Rota

Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

1 papers (10 anos)

#1

The Natural History of Dermatosparaxis Ehlers Danlos Syndrome: An Adult Case Series.

American journal of medical genetics. Part A2025 Apr

Dermatosparaxis Ehlers Danlos syndrome (dEDS) is a very rare monogenic EDS that occurs due to biallelic pathogenic variants in ADAMTS2. Fifteen individuals with dEDS have been reported in the literature, with the oldest being 19 years at follow-up. Given the lack of information regarding adults with dEDS, our aim was to describe adults with dEDS to inform management recommendations in adulthood. We report five individuals (2:3 male:female) with an age range of 22-42 years. Complications include extreme skin fragility resulting in iatrogenic injury, redundant skin folds often requiring surgical resection, severe complications following a gastric volvulus secondary to a diaphragmatic hernia, and multiple fractures. Discussion of management considerations includes thorough investigations of acute pain, careful consideration of skin closure techniques and manual handling, as well as monitoring for reduced bone mineral density after low-impact fracture and/or post-menopause.

Publicações recentes

The Natural History of Dermatosparaxis Ehlers Danlos Syndrome: An Adult Case Series.

Am J Med Genet A2025 Apr

In silico identification and three-dimensional modelling of the missense mutation in ADAMTS2 in a sheep flock with dermatosparaxis.

Vet Dermatol2015 Feb

Dermatosparaxis (Ehlers-Danlos type VIIC): prenatal diagnosis following a previous pregnancy with unexpected skull fractures at delivery.

Am J Med Genet A2013 May

Unusual oral findings in dermatosparaxis (Ehlers-Danlos syndrome type VIIC).

J Oral Pathol Med2003 Oct

The natural history of human dermatosparaxis (Ehlers-Danlos syndrome type VIIC).

Clin Dysmorphol1995 Jan

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2025

The Natural History of Dermatosparaxis Ehlers Danlos Syndrome: An Adult Case Series.

American journal of medical genetics. Part A

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Síndrome de artroclasia Ehlers-Danlos

31 em comum

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Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado

28 em comum

ORPHA:75496

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26 em comum

ORPHA:287

Síndrome de tortuosidade arterial

25 em comum

ORPHA:3342

Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1

23 em comum

ORPHA:90349

Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado

23 em comum

ORPHA:536467

Síndrome Robinow autossômica dominante

23 em comum

ORPHA:3107

Cutis laxa autossômica recessiva tipo 2A

22 em comum

ORPHA:357058

Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase

22 em comum

ORPHA:1900

Síndrome De Barsy

22 em comum

ORPHA:2962

Síndrome corno occipital

22 em comum

ORPHA:198

Síndrome Ehlers-Danlos cifoescoliótico

21 em comum

ORPHA:536545

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma forma congênita e extremamente rara da síndrome de Ehlers-Danlos caracterizada por pele severamente frágil e elástica. O quadro manifesta-se desde o período neonatal ou na primeira infância com facilidade acentuada para hematomas e rupturas nos tecidos.

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

The Natural History of Dermatosparaxis Ehlers Danlos Syndrome: An Adult Case Series.
American journal of medical genetics. Part A2025PMID 39641471
In silico identification and three-dimensional modelling of the missense mutation in ADAMTS2 in a sheep flock with dermatosparaxis.
Vet Dermatol2015PMID 25354687
Dermatosparaxis (Ehlers-Danlos type VIIC): prenatal diagnosis following a previous pregnancy with unexpected skull fractures at delivery.
Am J Med Genet A2013PMID 23495203
Unusual oral findings in dermatosparaxis (Ehlers-Danlos syndrome type VIIC).
J Oral Pathol Med2003PMID 12969232
The natural history of human dermatosparaxis (Ehlers-Danlos syndrome type VIIC).
Clin Dysmorphol1995PMID 7735500
ORPHA:1901
Orphanet
OMIM OMIM:225410
OMIM
MONDO:0009161
MONDO
GARD:2089
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55781854
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de dermatosparaxia Ehlers-Danlos. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-dermatosparaxia-ehlers-danlos

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR