Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome is characterized by severe intellectual deficit, patella luxations, acromicria, hypogonadism, facial dysmorphism (including midface hypoplasia and premature frontotemporal balding). It has been described in three unrelated males.

Partes do corpo afetadas

😀

Face

11 sintomas

🦴

Ossos e articulações

11 sintomas

🧠

Neurológico

6 sintomas

📏

Crescimento

5 sintomas

💪

Músculos

2 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

+ 21 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

61sintomas

Muito frequente (11)

Frequente (15)

Ocasional (28)

Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 61 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Ponta nasal largaBroad nasal tip

Muito frequente

90%

Calvície frontalFrontal balding

Muito frequente

90%

Borda do vermelhão finaThin vermilion border

Muito frequente

90%

Deficiência intelectual, graveIntellectual disability, severe

Muito frequente

90%

Acromesomelia

Muito frequente

90%

Testa altaHigh forehead

Muito frequente

90%

Formato facial anormalAbnormal facial shape

Muito frequente

90%

Fissura palpebral ascendenteUpslanted palpebral fissure

Muito frequente

90%

Vermelhão do lábio inferior evertidoEverted lower lip vermilion

Muito frequente

90%

Calvície precoceEarly balding

Muito frequente

90%

Olho profundamente inseridoDeeply set eye

Muito frequente

90%

Íris azuisBlue irides

Frequente

55%

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