A displasia espondiloepifisária (SED), tipo MacDermot é específica por baixa estatura, displasia epifisária femoral, pequenas alterações vertebrais e surdez neurossensorial.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot, é uma condição genética extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 indivíduo a cada 1.000.000 de pessoas. O início dos sinais clínicos é reportado nos períodos neonatal e na infância.[1]
Causas genéticas
Esta condição apresenta um padrão de herança autossômico dominante.[1]
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot é uma alteração congênita e rara de herança autossômica dominante que tem início entre o período neonatal e a infância. Ela é classificada formalmente como um síndrome malformativo esquelético, sem genes ou sinais clínicos pontuais detalhados até o momento nos catálogos oficiais. Não existem remédios específicos para ela no Brasil ou no mundo, mas o SUS oferece atendimento de suporte em reabilitação para doenças raras. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, de modo que o acompanhamento é individualizado nos serviços públicos de genética e reabilitação.
A displasia espondiloepifisária (SED), tipo MacDermot é específica por baixa estatura, displasia epifisária femoral, pequenas alterações vertebrais e surdez neurossensorial.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Schimke immunoosseous dysplasia (SIOD): Delayed onset of rare disease and novel variant.
Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia.
X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda.
Hip Dislocation With Femoral Short Neck in Spondyloepiphyseal Dysplasia Treated by Open Reduction and Valgus Osteotomy: A Case Report.
[Analysis of clinical features and genetic variants in a Chinese pedigree affected with Spondyloepiphyseal dysplasia type Ehlers-Danlos syndrome due to variants of B3GALT6 gene].
Associações
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Doença com base genética
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O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Ela é uma condição de herança autossômica dominante, o que significa que uma alteração genética pode ser transmitida diretamente pelos pais. No entanto, os genes causais específicos responsáveis por esta alteração ainda não estão catalogados nas bases oficiais Orphanet e OMIM.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia-tipo-macdermot
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
