A displasia espondiloepifisária (SED), tipo MacDermot é caracterizada por baixa estatura, displasia epifisária femoral, ligeiras alterações vertebrais e surdez neurossensorial.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia espondiloepifisária (SED), tipo MacDermot é específica por baixa estatura, displasia epifisária femoral, pequenas alterações vertebrais e surdez neurossensorial.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Schimke immunoosseous dysplasia (SIOD): Delayed onset of rare disease and novel variant.
Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia.
X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda.
Hip Dislocation With Femoral Short Neck in Spondyloepiphyseal Dysplasia Treated by Open Reduction and Valgus Osteotomy: A Case Report.
[Analysis of clinical features and genetic variants in a Chinese pedigree affected with Spondyloepiphyseal dysplasia type Ehlers-Danlos syndrome due to variants of B3GALT6 gene].
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Schimke immunoosseous dysplasia (SIOD): Delayed onset of rare disease and novel variant.
- Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia.
- X-Linked Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda.
- Hip Dislocation With Femoral Short Neck in Spondyloepiphyseal Dysplasia Treated by Open Reduction and Valgus Osteotomy: A Case Report.
- [Analysis of clinical features and genetic variants in a Chinese pedigree affected with Spondyloepiphyseal dysplasia type Ehlers-Danlos syndrome due to variants of B3GALT6 gene].
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:163668(Orphanet)
- MONDO:0008472(MONDO)
- GARD:16996(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781505(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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