A condrodisplasia metafisária, tipo Rosenberg é uma condição óssea genética muito rara que costuma se manifestar na adolescência. Ela se caracteriza pelo inchaço ósseo e dores nos punhos, joelhos ou tornozelos, além de baixa estatura e alterações nas vértebras e ossos das mãos. Algumas pessoas também podem apresentar alterações na dentição, níveis elevados de cálcio no sangue e propensão a pedras nos rins. Não existem remédios específicos para curar a doença, mas o SUS oferece procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

A síndrome da displasia metafisária da ulna é uma displasia óssea primária rara caracterizada por displasia das metáfises ulnares distais, bem como displasia metacarpal/metatarsal e alterações metafisárias semelhantes a encondromas. Os pacientes geralmente apresentam inchaço ósseo nos punhos com ou sem dor (joelhos e tornozelos também podem ser afetados). Outras características variavelmente associadas incluem platispondilia, atraso no desenvolvimento esquelético, baixa estatura e coxa valga.