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Condrodisplasia metafisária, tipo Rosenberg
ORPHA:1837

Condrodisplasia metafisária, tipo Rosenberg

A síndrome da displasia metafisária da ulna é uma displasia óssea primária rara caracterizada por displasia das metáfises ulnares distais, bem como displasia metacarpal/metatarsal e alterações metafisárias semelhantes a encondromas. Os pacientes geralmente apresentam inchaço ósseo nos punhos com ou sem dor (joelhos e tornozelos também podem ser afetados). Outras características variavelmente associadas incluem platispondilia, atraso no desenvolvimento esquelético, baixa estatura e coxa valga.

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