A síndrome da displasia metafisária da ulna é uma displasia óssea primária rara caracterizada por displasia das metáfises ulnares distais, bem como displasia metacarpal/metatarsal e alterações metafisárias semelhantes a encondromas. Os pacientes geralmente apresentam inchaço ósseo nos punhos com ou sem dor (joelhos e tornozelos também podem ser afetados). Outras características variavelmente associadas incluem platispondilia, atraso no desenvolvimento esquelético, baixa estatura e coxa valga.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome da displasia metafisária da ulna é uma displasia óssea primária rara caracterizada por displasia das metáfises ulnares distais, bem como displasia metacarpal/metatarsal e alterações metafisárias semelhantes a encondromas. Os pacientes geralmente apresentam inchaço ósseo nos punhos com ou sem dor (joelhos e tornozelos também podem ser afetados). Outras características variavelmente associadas incluem platispondilia, atraso no desenvolvimento esquelético, baixa estatura e coxa valga.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 20 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Condrodisplasia metafisária, tipo Rosenberg
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Approach to Hypercalcemia.
Oral Rehabilitation of a 4-Year-Old Child with Metaphyseal Chondrodysplasia: A Case Report.
Clinical, Molecular Characteristics, and Genotype-Phenotype Relationships of Metaphyseal Chondrodysplasia Type Schmid.
Case Report: A case report and literature review of shwachman-diamond syndrome concurrent with klinefelter syndrome.
COL10A1-related metaphyseal dysplasia Schmid caused by the p.L644F variant in the COL10A1 gene.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Approach to Hypercalcemia.
- Oral Rehabilitation of a 4-Year-Old Child with Metaphyseal Chondrodysplasia: A Case Report.
- Clinical, Molecular Characteristics, and Genotype-Phenotype Relationships of Metaphyseal Chondrodysplasia Type Schmid.
- Case Report: A case report and literature review of shwachman-diamond syndrome concurrent with klinefelter syndrome.
- COL10A1-related metaphyseal dysplasia Schmid caused by the p.L644F variant in the COL10A1 gene.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:1837(Orphanet)
- OMIM OMIM:191420(OMIM)
- MONDO:0008619(MONDO)
- GARD:4740(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781589(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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