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Síndrome Weismann-Netter
ORPHA:3344CID-10 · Q77.8CID-11 · LD24.COMIM 112350DOENÇA RARA
Sistema ósseoInício neonatal
Também conhecida comoWNS
Sinônimos clínicos: Síndrome Weismann-Netter-Stuhl · WNS · Encurvamento anterior das pernas com nanismo · +1

A síndrome de Weismann-Netter é uma doença genética rara que causa o desenvolvimento anormal e a curvatura dos ossos, caracterizada por uma curvatura na parte da frente da tíbia e da fíbula (ossos da canela), alargamento da fíbula, espessamento da parte de trás da camada externa dos dois ossos e baixa estatura. Outras alterações no esqueleto incluem escoliose (curvatura da coluna), lordose lombar acentuada (curvatura excessiva para dentro na parte inferior da coluna), sacro horizontalizado (osso na base da coluna) e/ou ossos da bacia com formato quadrado. Menos frequentemente, podem surgir malformações nas vértebras, clavículas (ossos da saboneteira) e costelas com formato alterado, espessamento do crânio e atraso no nascimento dos dentes permanentes. Atraso para começar a andar também é frequentemente associado.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de Weismann-Netter é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos, especialmente das pernas e da coluna. A família geralmente percebe uma curvatura para a frente na canela (tíbia e fíbula), além de baixa estatura e demora para a criança começar a andar. A condição não consta na lista de diretrizes oficiais (PCDT) do Ministério da Saúde e não tem um remédio específico para sua causa. No SUS, os cuidados envolvem procedimentos de avaliação diagnóstica e atendimento em reabilitação para apoiar a mobilidade e a postura da criança.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes
[1] Orphanet [6] Ministério da Saúde — lista oficial de…
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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A síndrome de Weismann-Netter é uma doença genética rara que causa o desenvolvimento anormal e a curvatura dos ossos, caracterizada por uma curvatura na parte da frente da tíbia e da fíbula (ossos da canela), alargamento da fíbula, espessamento da parte de trás da camada externa dos dois ossos e baixa estatura. Outras alterações no esqueleto incluem escoliose (curvatura da coluna), lordose lombar acentuada (curvatura excessiva para dentro na parte inferior da coluna), sacro horizontalizado (osso na base da coluna) e/ou ossos da bacia com formato quadrado. Menos frequentemente, podem surgir malformações nas vértebras, clavículas (ossos da saboneteira) e costelas com formato alterado, espessamento do crânio e atraso no nascimento dos dentes permanentes. Atraso para começar a andar também é frequentemente associado.

Publicações científicas
8 artigos
Último publicado: 2012 Sep

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
100
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q77.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
10 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
🦷
Dentes
1 sintomas

+ 13 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Baixa estatura grave
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Encurvamento da fíbula
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Encurvamento femoral lateral
Frequência: 2/2
100%prev.
Encurvamento tibial anterior
Frequência: 2/2
90%prev.
Encurvamento dos ossos longos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Anormalidade da morfologia da tíbia
Muito frequente (99-80%)
27sintomas
Muito frequente (9)
Frequente (8)
Ocasional (8)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Baixa estatura graveSevere short stature
Muito frequente (99-80%)100%
Muito frequente (99-80%)100%
Encurvamento femoral lateralLateral femoral bowing
Frequência: 2/2100%
Encurvamento tibial anteriorAnterior tibial bowing
Frequência: 2/2100%
Encurvamento dos ossos longosBowing of the long bones
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa14desde 2012
Total histórico8PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
20202012Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Weismann-Netter

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

É uma doença genética rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal e encurvamento de ossos longos, como tíbia e fíbula na canela. Ela também costuma provocar baixa estatura e alterações nas curvaturas da coluna.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:3344
    Orphanet
  2. GARD:5232
    GARD (NIH)
  3. Q25339233
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome Weismann-Netter. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-weismann-netter

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Síndrome Weismann-Netter

ORPHA:3344 · MONDO:0007209
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Casos
100 casos conhecidos
CID-10
Q77.8 · Outras osteocondrodisplasias com anomalias do crescimento dos ossos longos e da coluna vertebral
CID-11
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1862172
EuropePMC
Wikidata

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara