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Síndrome Weismann-Netter
ORPHA:3344CID-10 · Q77.8CID-11 · LD24.COMIM 112350DOENÇA RARA

A síndrome de Weismann-Netter é uma doença genética rara que causa o desenvolvimento anormal e a curvatura dos ossos, caracterizada por uma curvatura na parte da frente da tíbia e da fíbula (ossos da canela), alargamento da fíbula, espessamento da parte de trás da camada externa dos dois ossos e baixa estatura. Outras alterações no esqueleto incluem escoliose (curvatura da coluna), lordose lombar acentuada (curvatura excessiva para dentro na parte inferior da coluna), sacro horizontalizado (osso na base da coluna) e/ou ossos da bacia com formato quadrado. Menos frequentemente, podem surgir malformações nas vértebras, clavículas (ossos da saboneteira) e costelas com formato alterado, espessamento do crânio e atraso no nascimento dos dentes permanentes. Atraso para começar a andar também é frequentemente associado.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome de Weismann-Netter é uma doença genética rara que causa o desenvolvimento anormal e a curvatura dos ossos, caracterizada por uma curvatura na parte da frente da tíbia e da fíbula (ossos da canela), alargamento da fíbula, espessamento da parte de trás da camada externa dos dois ossos e baixa estatura. Outras alterações no esqueleto incluem escoliose (curvatura da coluna), lordose lombar acentuada (curvatura excessiva para dentro na parte inferior da coluna), sacro horizontalizado (osso na base da coluna) e/ou ossos da bacia com formato quadrado. Menos frequentemente, podem surgir malformações nas vértebras, clavículas (ossos da saboneteira) e costelas com formato alterado, espessamento do crânio e atraso no nascimento dos dentes permanentes. Atraso para começar a andar também é frequentemente associado.

Publicações científicas
8 artigos
Último publicado: 2012 Sep

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
100
pacientes catalogados
Início
Neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
Triagem neonatal (Fase 5)CID-10: Q77.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
10 sintomas
🦷
Dentes
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas
🩸
Sangue
1 sintomas

+ 13 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Encurvamento tibial anterior
Frequência: 2/2
100%prev.
Encurvamento femoral lateral
Frequência: 2/2
100%prev.
Encurvamento da fíbula
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Baixa estatura grave
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Encurvamento tibial
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da fíbula
Muito frequente (99-80%)
27sintomas
Muito frequente (9)
Frequente (8)
Ocasional (8)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Encurvamento tibial anteriorAnterior tibial bowing
Frequência: 2/2100%
Encurvamento femoral lateralLateral femoral bowing
Frequência: 2/2100%
Encurvamento da fíbulaFibular bowing
Muito frequente (99-80%)100%
Baixa estatura graveSevere short stature
Muito frequente (99-80%)100%
Encurvamento tibialTibial bowing
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa14desde 2012
Total histórico8PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20191 papers
Linha do tempo
20202012Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶
Teste: qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
Fase 5 do PNTNpending
Incidência no Brasil: 1:10.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Weismann-Netter

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

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Doenças relacionadas

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Schmid Type Metaphyseal Chondrodysplasia with a Novel COL10A1 Mutation.
    Indian journal of pediatrics· 2019· PMID 30209734mais citado
  2. Severe lateral tibial bowing with short stature in two siblings--a provisionally novel syndrome.
    Am J Med Genet A· 2012· PMID 22927185recente
  3. Weismann-Netter syndrome and mental retardation: a new patient and review of the literature.
    Am J Med Genet A· 2009· PMID 19839038recente
  4. Do not overlook Weismann-Netter syndrome in differential diagnosis of skeletal dysplasias.
    Genet Couns· 2004· PMID 15083704recente
  5. The Weismann-Netter syndrome: a cause of bowed legs in childhood.
    Pediatrics· 1991· PMID 1861935recente
  6. The Weismann-Netter syndrome.
    Am J Med Genet· 1988· PMID 3377000recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:3344(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:112350(OMIM)
  3. MONDO:0007209(MONDO)
  4. GARD:5232(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q25339233(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome Weismann-Netter
Compêndio · Raras BR

Síndrome Weismann-Netter

ORPHA:3344 · MONDO:0007209
🇧🇷 Brasil SUS
Triagem
qPCR para deleção de SMN1 em sangue seco
PNTN
Fase 5
Incidência BR
1:10.000
Geral
Prevalência
Unknown
Casos
100 casos conhecidos
CID-10
Q77.8 · Outras osteocondrodisplasias com anomalias do crescimento dos ossos longos e da coluna vertebral
CID-11
Início
Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1862172
EuropePMC
Wikidata
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