A síndrome de Weismann-Netter é uma doença genética rara que causa o desenvolvimento anormal e a curvatura dos ossos, caracterizada por uma curvatura na parte da frente da tíbia e da fíbula (ossos da canela), alargamento da fíbula, espessamento da parte de trás da camada externa dos dois ossos e baixa estatura. Outras alterações no esqueleto incluem escoliose (curvatura da coluna), lordose lombar acentuada (curvatura excessiva para dentro na parte inferior da coluna), sacro horizontalizado (osso na base da coluna) e/ou ossos da bacia com formato quadrado. Menos frequentemente, podem surgir malformações nas vértebras, clavículas (ossos da saboneteira) e costelas com formato alterado, espessamento do crânio e atraso no nascimento dos dentes permanentes. Atraso para começar a andar também é frequentemente associado.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de Weismann-Netter é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos, especialmente das pernas e da coluna. A família geralmente percebe uma curvatura para a frente na canela (tíbia e fíbula), além de baixa estatura e demora para a criança começar a andar. A condição não consta na lista de diretrizes oficiais (PCDT) do Ministério da Saúde e não tem um remédio específico para sua causa. No SUS, os cuidados envolvem procedimentos de avaliação diagnóstica e atendimento em reabilitação para apoiar a mobilidade e a postura da criança.
A síndrome de Weismann-Netter é uma doença genética rara que causa o desenvolvimento anormal e a curvatura dos ossos, caracterizada por uma curvatura na parte da frente da tíbia e da fíbula (ossos da canela), alargamento da fíbula, espessamento da parte de trás da camada externa dos dois ossos e baixa estatura. Outras alterações no esqueleto incluem escoliose (curvatura da coluna), lordose lombar acentuada (curvatura excessiva para dentro na parte inferior da coluna), sacro horizontalizado (osso na base da coluna) e/ou ossos da bacia com formato quadrado. Menos frequentemente, podem surgir malformações nas vértebras, clavículas (ossos da saboneteira) e costelas com formato alterado, espessamento do crânio e atraso no nascimento dos dentes permanentes. Atraso para começar a andar também é frequentemente associado.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
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Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Publicações mais relevantes
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Weismann-Netter syndrome and mental retardation: a new patient and review of the literature.
Do not overlook Weismann-Netter syndrome in differential diagnosis of skeletal dysplasias.
The Weismann-Netter syndrome: a cause of bowed legs in childhood.
The Weismann-Netter syndrome.
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É uma doença genética rara caracterizada pelo desenvolvimento anormal e encurvamento de ossos longos, como tíbia e fíbula na canela. Ela também costuma provocar baixa estatura e alterações nas curvaturas da coluna.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome Weismann-Netter. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-weismann-netter
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome Weismann-Netter
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata