A síndrome de Weismann-Netter é uma doença genética rara que causa o desenvolvimento anormal e a curvatura dos ossos, caracterizada por uma curvatura na parte da frente da tíbia e da fíbula (ossos da canela), alargamento da fíbula, espessamento da parte de trás da camada externa dos dois ossos e baixa estatura. Outras alterações no esqueleto incluem escoliose (curvatura da coluna), lordose lombar acentuada (curvatura excessiva para dentro na parte inferior da coluna), sacro horizontalizado (osso na base da coluna) e/ou ossos da bacia com formato quadrado. Menos frequentemente, podem surgir malformações nas vértebras, clavículas (ossos da saboneteira) e costelas com formato alterado, espessamento do crânio e atraso no nascimento dos dentes permanentes. Atraso para começar a andar também é frequentemente associado.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de Weismann-Netter é uma doença genética rara que causa o desenvolvimento anormal e a curvatura dos ossos, caracterizada por uma curvatura na parte da frente da tíbia e da fíbula (ossos da canela), alargamento da fíbula, espessamento da parte de trás da camada externa dos dois ossos e baixa estatura. Outras alterações no esqueleto incluem escoliose (curvatura da coluna), lordose lombar acentuada (curvatura excessiva para dentro na parte inferior da coluna), sacro horizontalizado (osso na base da coluna) e/ou ossos da bacia com formato quadrado. Menos frequentemente, podem surgir malformações nas vértebras, clavículas (ossos da saboneteira) e costelas com formato alterado, espessamento do crânio e atraso no nascimento dos dentes permanentes. Atraso para começar a andar também é frequentemente associado.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 13 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 27 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Weismann-Netter
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Severe lateral tibial bowing with short stature in two siblings--a provisionally novel syndrome.
Weismann-Netter syndrome and mental retardation: a new patient and review of the literature.
Do not overlook Weismann-Netter syndrome in differential diagnosis of skeletal dysplasias.
The Weismann-Netter syndrome: a cause of bowed legs in childhood.
The Weismann-Netter syndrome.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Schmid Type Metaphyseal Chondrodysplasia with a Novel COL10A1 Mutation.
- Severe lateral tibial bowing with short stature in two siblings--a provisionally novel syndrome.
- Weismann-Netter syndrome and mental retardation: a new patient and review of the literature.
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- The Weismann-Netter syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:3344(Orphanet)
- OMIM OMIM:112350(OMIM)
- MONDO:0007209(MONDO)
- GARD:5232(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q25339233(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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