Síndrome de aplasia da fíbula-complexo braquidactilia

ORPHA:2639

Síndrome de aplasia da fíbula-complexo braquidactilia

<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

16 casos documentados

2Genes causadores

1Publicações indexadas

📄 Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 2025 Jan 7

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Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

14 sintomas

😀

Face

2 sintomas

🧬

Pele e cabelo

1 sintomas

+ 12 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

29sintomas

Muito frequente (15)

Sem dados (14)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Pregas palmares transversas únicas bilateraisBilateral single transverse palmar creases

Muito frequente

90%

Morfologia anormal do polegarAbnormal thumb morphology

Muito frequente

90%

Anormalidade da morfologia da epífiseAbnormality of epiphysis morphology

Muito frequente

90%

Aplasia/Hipoplasia da fíbulaAplasia/Hypoplasia of the fibula

Muito frequente

90%

Limitação da mobilidade articularLimitation of joint mobility

Muito frequente

90%

Dorso nasal estreitoNarrow nasal bridge

Muito frequente

90%

Morfologia anormal da ulnaAbnormal morphology of ulna

Muito frequente

90%

Baixa estaturaShort stature

Muito frequente

90%

Anormalidade da morfologia da tíbiaAbnormality of tibia morphology

Muito frequente

90%

Morfologia anormal do rádioAbnormal morphology of the radius

Muito frequente

90%

Sinostose dos ossos do carpoSynostosis of carpal bones

Muito frequente

90%

Micromelia

Muito frequente

90%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

GDF5

Growth/differentiation fact…

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

BMPR1B

Bone morphogenetic protein …

Disease-causing germline mutation(s) in

Publicações recentes

Progression and mortality of patients with cystic fibrosis in China.

Orphanet J Rare Dis2025 Jan 7PMID:39773272

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