A Displasia Acromesomélica tipo Hunter-Thomson é uma condição genética rara, herdada dos pais, que causa um nanismo muito acentuado (a altura adulta fica em torno de 120 cm). As alterações se limitam aos membros (braços e pernas), afetando mais as pernas do que os braços, especialmente as partes do meio e as extremidades. Essa condição se manifesta com um encurtamento severo, ausência ou fusão dos ossos dos dedos das mãos e dos pés, e luxações nas grandes articulações. Assim como ocorre em outros tipos de displasia acromesomélica (como os tipos Grebe e Maroteaux), as características faciais e a inteligência são normais.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson é uma alteração genética rara que causa um tipo marcante de nanismo, no qual a estatura média atinge cerca de 120 centímetros. A condição afeta de forma predominante os ossos dos braços, das pernas, das mãos e dos pés, enquanto o desenvolvimento mental e as feições do rosto permanecem normais. Ela tem herança autossômica recessiva e está associada a alterações em genes do crescimento esquelético, como o gene GDF5. Não há remédios específicos aprovados para curar a doença, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação física voltado a pessoas com condições raras para apoiar a mobilidade.
A Displasia Acromesomélica tipo Hunter-Thomson é uma condição genética rara, herdada dos pais, que causa um nanismo muito acentuado (a altura adulta fica em torno de 120 cm). As alterações se limitam aos membros (braços e pernas), afetando mais as pernas do que os braços, especialmente as partes do meio e as extremidades. Essa condição se manifesta com um encurtamento severo, ausência ou fusão dos ossos dos dedos das mãos e dos pés, e luxações nas grandes articulações. Assim como ocorre em outros tipos de displasia acromesomélica (como os tipos Grebe e Maroteaux), as características faciais e a inteligência são normais.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 16 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Acromesomelic dysplasia 2A
A form of acromesomelic dysplasia, a skeletal disorder characterized by short stature, very short limbs and hand/foot malformations. The severity of limb abnormalities increases from proximal to distal with profoundly affected hands and feet showing brachydactyly and/or rudimentary fingers (knob-like fingers). AMD2A is an autosomal recessive form characterized by normal axial skeletons and missing or fused skeletal elements within the hands and feet.
Variantes genéticas (ClinVar)
80 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A novel homozygous variant in BMPR1B underlies acromesomelic dysplasia Hunter-Thompson type.
A severe autosomal recessive acromesomelic dysplasia, the Hunter-Thompson type, and comparison with the Grebe type.
📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 1
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por alterações genéticas de herança autossômica recessiva, ligadas principalmente ao gene GDF5. Esse gene é responsável pela produção de uma proteína fundamental no processo de crescimento e desenvolvimento esquelético.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica-tipo-hunter-thompson
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata