A Displasia Acromesomélica tipo Hunter-Thomson é uma condição genética rara, herdada dos pais, que causa um nanismo muito acentuado (a altura adulta fica em torno de 120 cm). As alterações se limitam aos membros (braços e pernas), afetando mais as pernas do que os braços, especialmente as partes do meio e as extremidades. Essa condição se manifesta com um encurtamento severo, ausência ou fusão dos ossos dos dedos das mãos e dos pés, e luxações nas grandes articulações. Assim como ocorre em outros tipos de displasia acromesomélica (como os tipos Grebe e Maroteaux), as características faciais e a inteligência são normais.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Displasia Acromesomélica tipo Hunter-Thomson é uma condição genética rara, herdada dos pais, que causa um nanismo muito acentuado (a altura adulta fica em torno de 120 cm). As alterações se limitam aos membros (braços e pernas), afetando mais as pernas do que os braços, especialmente as partes do meio e as extremidades. Essa condição se manifesta com um encurtamento severo, ausência ou fusão dos ossos dos dedos das mãos e dos pés, e luxações nas grandes articulações. Assim como ocorre em outros tipos de displasia acromesomélica (como os tipos Grebe e Maroteaux), as características faciais e a inteligência são normais.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 16 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiation of chondrogenic tissue through its binding of high affinity with BMPR1B and of less affinity with BMPR1A, leading to induction of SMAD1-SMAD5-SMAD8 complex phosphorylation and then SMAD protein signaling transduction (PubMed:15530414, PubMed:21976273, PubMed:24098149, PubMed:25092592). Secondly, n
SecretedCell membrane
Acromesomelic dysplasia 2A
A form of acromesomelic dysplasia, a skeletal disorder characterized by short stature, very short limbs and hand/foot malformations. The severity of limb abnormalities increases from proximal to distal with profoundly affected hands and feet showing brachydactyly and/or rudimentary fingers (knob-like fingers). AMD2A is an autosomal recessive form characterized by normal axial skeletons and missing or fused skeletal elements within the hands and feet.
Variantes genéticas (ClinVar)
80 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A novel homozygous variant in BMPR1B underlies acromesomelic dysplasia Hunter-Thompson type.
A severe autosomal recessive acromesomelic dysplasia, the Hunter-Thompson type, and comparison with the Grebe type.
📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 1
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:968(Orphanet)
- OMIM OMIM:201250(OMIM)
- MONDO:0008717(MONDO)
- GARD:506(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q18553754(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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