Pular para o conteúdo
Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson
ORPHA:968CID-10 · Q78.8CID-11 · LD24.9OMIM 201250DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Sistema ósseoInício neonatalHerança AR

A Displasia Acromesomélica tipo Hunter-Thomson é uma condição genética rara, herdada dos pais, que causa um nanismo muito acentuado (a altura adulta fica em torno de 120 cm). As alterações se limitam aos membros (braços e pernas), afetando mais as pernas do que os braços, especialmente as partes do meio e as extremidades. Essa condição se manifesta com um encurtamento severo, ausência ou fusão dos ossos dos dedos das mãos e dos pés, e luxações nas grandes articulações. Assim como ocorre em outros tipos de displasia acromesomélica (como os tipos Grebe e Maroteaux), as características faciais e a inteligência são normais.

Última verificação: Fonte: não verificado (1 pendência)Em construçãohistóricoSugerir correção
Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson é uma alteração genética rara que causa um tipo marcante de nanismo, no qual a estatura média atinge cerca de 120 centímetros. A condição afeta de forma predominante os ossos dos braços, das pernas, das mãos e dos pés, enquanto o desenvolvimento mental e as feições do rosto permanecem normais. Ela tem herança autossômica recessiva e está associada a alterações em genes do crescimento esquelético, como o gene GDF5. Não há remédios específicos aprovados para curar a doença, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação física voltado a pessoas com condições raras para apoiar a mobilidade.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A Displasia Acromesomélica tipo Hunter-Thomson é uma condição genética rara, herdada dos pais, que causa um nanismo muito acentuado (a altura adulta fica em torno de 120 cm). As alterações se limitam aos membros (braços e pernas), afetando mais as pernas do que os braços, especialmente as partes do meio e as extremidades. Essa condição se manifesta com um encurtamento severo, ausência ou fusão dos ossos dos dedos das mãos e dos pés, e luxações nas grandes articulações. Assim como ocorre em outros tipos de displasia acromesomélica (como os tipos Grebe e Maroteaux), as características faciais e a inteligência são normais.

Publicações científicas
2 artigos
Último publicado: 2018 May
Medicamentos
1 com registro
Idursulfase

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
Ver detalhes, fases e interações →
IDURSULFASE

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
10
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 35%
1 medicamento CEAF5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q78.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
12 sintomas
🧠
Neurológico
1 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Hipoplasia da fíbula
Frequência: 20/20
90%prev.
Nanismo grave de membros curtos
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Pregas palmares transversas únicas bilaterais
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Sinostose tarsal
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Acromesomelia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Luxação do cotovelo
Muito frequente (99-80%)
29sintomas
Muito frequente (10)
Frequente (9)
Sem dados (10)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipoplasia da fíbulaFibular hypoplasia
Frequência: 20/20100%
Nanismo grave de membros curtosSevere short-limb dwarfism
Muito frequente (99-80%)90%
Pregas palmares transversas únicas bilateraisBilateral single transverse palmar creases
Muito frequente (99-80%)90%
Sinostose tarsalTarsal synostosis
Muito frequente (99-80%)90%
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8desde 2018
Total histórico2PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

GDF5Growth/differentiation factor 5Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Molecules associated with elastic fibres
MECANISMO DE DOENÇA

Acromesomelic dysplasia 2A

A form of acromesomelic dysplasia, a skeletal disorder characterized by short stature, very short limbs and hand/foot malformations. The severity of limb abnormalities increases from proximal to distal with profoundly affected hands and feet showing brachydactyly and/or rudimentary fingers (knob-like fingers). AMD2A is an autosomal recessive form characterized by normal axial skeletons and missing or fused skeletal elements within the hands and feet.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Fibroblastos
7.0 TPM
Glândula salivar
4.0 TPM
Cólon sigmoide
2.0 TPM
Pulmão
1.8 TPM
Testículo
1.3 TPM
OUTRAS DOENÇAS (13)
multiple synostoses syndrome 2symphalangism, proximal, 1Bbrachydactyly type A2brachydactyly type C
HGNC:4220UniProt:P43026

Variantes genéticas (ClinVar)

80 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 GDF5: NM_000557.5(GDF5):c.298dup (p.Arg100fs) ()
🧬 GDF5: NM_000557.5(GDF5):c.1267G>T (p.Glu423Ter) ()
🧬 GDF5: NM_000557.5(GDF5):c.874G>T (p.Glu292Ter) ()
🧬 GDF5: NM_000557.5(GDF5):c.234_235del (p.Gly79fs) ()
🧬 GDF5: NM_000557.5(GDF5):c.106C>T (p.Gln36Ter) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por alterações genéticas de herança autossômica recessiva, ligadas principalmente ao gene GDF5. Esse gene é responsável pela produção de uma proteína fundamental no processo de crescimento e desenvolvimento esquelético.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:968
    Orphanet
  2. GARD:506
    GARD (NIH)
  3. Q18553754
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica-tipo-hunter-thompson

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Displasia acromesomélica, tipo Hunter-Thompson

ORPHA:968 · MONDO:0008717
🇧🇷 Brasil SUS
CEAF
1AIdursulfase
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
10 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q78.8 · Outras osteocondrodisplasias especificadas
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C2930970
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara