Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford
ORPHA:740

Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford

A síndrome de progéria de Hutchinson-Gilford é uma doença rara, fatal, autossômica dominante e de envelhecimento prematuro, que começa na infância e é caracterizada por redução do crescimento, retardo de crescimento, aparência facial típica (testa proeminente, olhos protuberantes, nariz fino com ponta em bico, lábios finos, micrognatia e orelhas salientes) e características dermatológicas distintas (alopecia generalizada, pele com aparência envelhecida, pele esclerótica e com covinhas no abdômen e extremidades, pele proeminente vasculatura, despigmentação, hipoplasia ungueal e perda de gordura subcutânea).

<1 / 1 000 0002 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Síndrome de progeria H… monitorando fontes continuamente
always-on
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2Genes causadores
962Publicações indexadas
1Ensaios ativos
Carregando...