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Osteopetrose autossômica dominante tipo 1
ORPHA:2783CID-10 · Q78.2CID-11 · LD24.10OMIM 607634DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Sistema ósseoInício infantilHerança AD
Também conhecida comoADO I

A osteopetrose autossômica dominante tipo I (ADO I) é uma doença óssea esclerosante caracterizada por densificação esquelética que envolve predominantemente a abóbada craniana.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A osteopetrose autossômica dominante tipo 1 é uma condição genética rara caracterizada pelo aumento da densidade dos ossos, atingindo principalmente a calota craniana. Geralmente notada na infância ou adolescência, pode se manifestar por meio de dores de cabeça, saliência óssea no céu da boca ou dificuldade na audição. Ao contrário de outras doenças ósseas, as fraturas frequentes não são uma característica comum desse tipo específico. A condição não tem PCDT específico no Ministério da Saúde, mas o SUS assegura acompanhamento clínico e reabilitação na rede pública.

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A osteopetrose autossômica dominante tipo I (ADO I) é uma doença óssea esclerosante caracterizada por densificação esquelética que envolve predominantemente a abóbada craniana.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2025 Sep
Medicamentos
1 com registro
Jynarque (TOLVAPTAN)

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)
Ver detalhes, fases e interações →
JYNARQUE (TOLVAPTAN)

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
33
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q78.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
😀
Face
2 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

40%prev.
Córtex dos ossos longos espessado
Frequência: 4/10
30%prev.
Torus palatino
Frequência: 3/10
30%prev.
Osteosclerose calvarial
Frequência: 3/10
20%prev.
Cefaleia
Frequência: 2/10
10%prev.
Dor mandibular
Raro (~10%)
—
Herança autossômica dominante
14sintomas
Frequente (3)
Ocasional (2)
Muito raro (2)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Córtex dos ossos longos espessadoThickened cortex of long bones
Frequência: 4/1040%
Torus palatinoTorus palatinus
Frequência: 3/1030%
Osteosclerose calvarialCalvarial osteosclerosis
Frequência: 3/1030%
CefaleiaHeadache
Frequência: 2/1020%
Dor mandibularMandibular pain
Raro (~10%)10%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2009Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
LRP5
LRP5Low-density lipoprotein receptor-related protein 5Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inRestrito
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Negative regulation of TCF-dependent signaling by WNT ligand antagonists
MECANISMO DE DOENÇA

Vitreoretinopathy, exudative 1

An autosomal dominant disorder of the retinal vasculature characterized by an abrupt cessation of growth of peripheral capillaries, leading to an avascular peripheral retina. This may lead to compensatory retinal neovascularization, which is thought to be induced by hypoxia from the initial avascular insult. New vessels are prone to leakage and rupture causing exudates and bleeding, followed by scarring, retinal detachment and blindness. Clinical features can be highly variable, even within the same family. Patients with mild forms of the disease are asymptomatic, and their only disease related abnormality is an arc of avascular retina in the extreme temporal periphery. In many ways the disease resembles retinopathy of prematurity but there is no evidence of prematurity or small birth weight in the patient history.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Aorta
83.2 TPM
Artéria tibial
67.8 TPM
Glândula salivar
64.2 TPM
Útero
56.7 TPM
Tireoide
51.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (12)
polycystic liver disease 4 with or without kidney cystsobsolete bone mineral density quantitative trait locus 1autosomal dominant osteosclerosis, Worth typeosteoporosis-pseudoglioma syndrome
HGNC:6697UniProt:O75197

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

413 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.1322A>C (p.Glu441Ala) ()
🧬 LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.1193G>C (p.Arg398Pro) ()
🧬 LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.2717_2718del (p.Cys906fs) ()
🧬 LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.3237-1G>A ()
🧬 LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.2433del (p.Ile811fs) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 526 variantes classificadas pelo ClinVar.

26
500
Patogênica (4.9%)
VUS (95.1%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.2626G>A (p.Gly876Ser) [Likely pathogenic]
LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.4819C>A (p.Pro1607Thr) [Uncertain significance]
CLCN7: NM_001287.6(CLCN7):c.2283C>G (p.Phe761Leu) [Uncertain significance]
LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.2392A>G (p.Thr798Ala) [Uncertain significance]
LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.3237-11C>A [Uncertain significance]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Osteopetrose autossômica dominante tipo 1

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Nenhum país com ensaio aberto no momento.

Pesquisa e ensaios clínicos

1 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Diffuse Osteosclerosis in a Young Cat Presenting With Chronic Nasal Congestion: A Case Report.

Veterinary medicine and science2025 Sep

A 5-year-old neutered male domestic medium-hair cat was referred to the internal medicine department with upper respiratory signs and limb pain. Computed tomography (CT) revealed diffuse osteosclerosis, showing severe osseous thickening of the nasal turbinates and near-occlusion of the nasal passages. No new or healed fractures were observed. Additional diagnostic tests revealed no infectious or neoplastic causes. The cat was treated supportively for pain and nasal inflammation. One year after the diagnosis, the cat was described as having an acceptable quality of life at home, despite ongoing clinical signs of nasal congestion. Chronic upper airway congestion is a common presenting complaint in feline patients. This report describes the imaging findings in a cat in which upper airway signs were due in part to systemic bone pathology. Previous reports suggest that the most common causes of chronic nasal congestion are acquired conditions with poor prognosis, such as lymphoplasmacytic rhinitis, neoplasia, or fungal infection. Diseases that cause diffuse osteosclerosis in cats are poorly understood. This report describes a case of diffuse osteosclerosis in a young cat with no other known comorbidities. The clinical picture is similar to descriptions of an osteosclerotic bone disorder in humans commonly referred to as autosomal dominant osteopetrosis type 1. Since no targeted treatments are available to reverse the osseous changes, the patient was treated supportively with pain management and corticosteroids. Recent developments in our understanding and treatment of similar human diseases may guide future advances in veterinary medicine.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Osteopetrose autossômica dominante tipo 1 e no aconselhamento genético da família.

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.
Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Sim, a doença tem padrão de herança autossômica dominante, associada ao gene LRP5. Isso significa que uma pessoa com a condição tem 50% de chance de transmiti-la a cada filho.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2783
    Orphanet
  2. GARD:4151
    GARD (NIH)
  3. Q32144963
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Osteopetrose autossômica dominante tipo 1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/osteopetrose-autossomica-dominante-tipo-1

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR

Osteopetrose autossômica dominante tipo 1

ORPHA:2783 · MONDO:0011877
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
33 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q78.2 · Osteopetrose
CID-11
Início
Adolescent, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1843330
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Medicamentos aprovados FDA
fonte: FDA OpenFDA
Rara