A osteopetrose autossômica dominante tipo I (ADO I) é uma doença óssea esclerosante caracterizada por densificação esquelética que envolve predominantemente a abóbada craniana.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A osteopetrose autossômica dominante tipo 1 é uma condição genética rara caracterizada pelo aumento da densidade dos ossos, atingindo principalmente a calota craniana. Geralmente notada na infância ou adolescência, pode se manifestar por meio de dores de cabeça, saliência óssea no céu da boca ou dificuldade na audição. Ao contrário de outras doenças ósseas, as fraturas frequentes não são uma característica comum desse tipo específico. A condição não tem PCDT específico no Ministério da Saúde, mas o SUS assegura acompanhamento clínico e reabilitação na rede pública.
A osteopetrose autossômica dominante tipo I (ADO I) é uma doença óssea esclerosante caracterizada por densificação esquelética que envolve predominantemente a abóbada craniana.
Tem tratamento?
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisVitreoretinopathy, exudative 1
An autosomal dominant disorder of the retinal vasculature characterized by an abrupt cessation of growth of peripheral capillaries, leading to an avascular peripheral retina. This may lead to compensatory retinal neovascularization, which is thought to be induced by hypoxia from the initial avascular insult. New vessels are prone to leakage and rupture causing exudates and bleeding, followed by scarring, retinal detachment and blindness. Clinical features can be highly variable, even within the same family. Patients with mild forms of the disease are asymptomatic, and their only disease related abnormality is an arc of avascular retina in the extreme temporal periphery. In many ways the disease resembles retinopathy of prematurity but there is no evidence of prematurity or small birth weight in the patient history.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
413 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 526 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Osteopetrose autossômica dominante tipo 1
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Nenhum país com ensaio aberto no momento.
Pesquisa e ensaios clínicos
1 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Ver todas no PubMed📚 EuropePMC120 artigos no totalmostrando 1
Ver todos os 120 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Osteopetrose autossômica dominante tipo 1.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Osteopetrose autossômica dominante tipo 1 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Sim, a doença tem padrão de herança autossômica dominante, associada ao gene LRP5. Isso significa que uma pessoa com a condição tem 50% de chance de transmiti-la a cada filho.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Osteopetrose autossômica dominante tipo 1. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/osteopetrose-autossomica-dominante-tipo-1
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Osteopetrose autossômica dominante tipo 1
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA