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Osteopetrose autossômica dominante tipo 1
ORPHA:2783CID-10 · Q78.2CID-11 · LD24.10OMIM 607634DOENÇA RARA

A osteopetrose autossômica dominante tipo I (ADO I) é uma doença óssea esclerosante caracterizada por densificação esquelética que envolve predominantemente a abóbada craniana.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A osteopetrose autossômica dominante tipo I (ADO I) é uma doença óssea esclerosante caracterizada por densificação esquelética que envolve predominantemente a abóbada craniana.

Publicações científicas
1 artigos
Último publicado: 2025 Sep

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
33
pacientes catalogados
Início
Adolescent
+ childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q78.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
7 sintomas
😀
Face
2 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas

+ 4 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

40%prev.
Córtex dos ossos longos espessado
Frequência: 4/10
30%prev.
Torus palatino
Frequência: 3/10
30%prev.
Osteosclerose calvarial
Frequência: 3/10
20%prev.
Cefaleia
Frequência: 2/10
10%prev.
Dor mandibular
Raro (~10%)
Herança autossômica dominante
14sintomas
Frequente (3)
Ocasional (2)
Muito raro (2)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Córtex dos ossos longos espessadoThickened cortex of long bones
Frequência: 4/1040%
Torus palatinoTorus palatinus
Frequência: 3/1030%
Osteosclerose calvarialCalvarial osteosclerosis
Frequência: 3/1030%
CefaleiaHeadache
Frequência: 2/1020%
Dor mandibularMandibular pain
Raro (~10%)10%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico1PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026🧪 2009Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

LRP5Low-density lipoprotein receptor-related protein 5Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inRestrito
FUNÇÃO

Acts as a coreceptor with members of the frizzled family of seven-transmembrane spanning receptors to transduce signal by Wnt proteins (PubMed:11336703, PubMed:11448771, PubMed:11719191, PubMed:15778503, PubMed:15908424, PubMed:16252235). Activates the canonical Wnt signaling pathway that controls cell fate determination and self-renewal during embryonic development and adult tissue regeneration (PubMed:11336703, PubMed:11719191). In particular, may play an important role in the development of t

LOCALIZAÇÃO

MembraneEndoplasmic reticulum

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Negative regulation of TCF-dependent signaling by WNT ligand antagonists
MECANISMO DE DOENÇA

Vitreoretinopathy, exudative 1

An autosomal dominant disorder of the retinal vasculature characterized by an abrupt cessation of growth of peripheral capillaries, leading to an avascular peripheral retina. This may lead to compensatory retinal neovascularization, which is thought to be induced by hypoxia from the initial avascular insult. New vessels are prone to leakage and rupture causing exudates and bleeding, followed by scarring, retinal detachment and blindness. Clinical features can be highly variable, even within the same family. Patients with mild forms of the disease are asymptomatic, and their only disease related abnormality is an arc of avascular retina in the extreme temporal periphery. In many ways the disease resembles retinopathy of prematurity but there is no evidence of prematurity or small birth weight in the patient history.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Aorta
83.2 TPM
Artéria tibial
67.8 TPM
Glândula salivar
64.2 TPM
Útero
56.7 TPM
Tireoide
51.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (12)
polycystic liver disease 4 with or without kidney cystsobsolete bone mineral density quantitative trait locus 1autosomal dominant osteosclerosis, Worth typeosteoporosis-pseudoglioma syndrome
HGNC:6697UniProt:O75197

Medicamentos aprovados (FDA)

1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.

💊 Jynarque (TOLVAPTAN)
Ver no DailyMed/FDA

Variantes genéticas (ClinVar)

413 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.1322A>C (p.Glu441Ala) ()
🧬 LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.1193G>C (p.Arg398Pro) ()
🧬 LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.2717_2718del (p.Cys906fs) ()
🧬 LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.3237-1G>A ()
🧬 LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.2433del (p.Ile811fs) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 526 variantes classificadas pelo ClinVar.

26
500
Patogênica (4.9%)
VUS (95.1%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.2626G>A (p.Gly876Ser) [Likely pathogenic]
LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.4819C>A (p.Pro1607Thr) [Uncertain significance]
CLCN7: NM_001287.6(CLCN7):c.2283C>G (p.Phe761Leu) [Uncertain significance]
LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.2392A>G (p.Thr798Ala) [Uncertain significance]
LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.3237-11C>A [Uncertain significance]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Osteopetrose autossômica dominante tipo 1

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

1 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
Ver todos no ClinicalTrials.gov
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Diffuse Osteosclerosis in a Young Cat Presenting With Chronic Nasal Congestion: A Case Report.

Veterinary medicine and science2025 Sep

A 5-year-old neutered male domestic medium-hair cat was referred to the internal medicine department with upper respiratory signs and limb pain. Computed tomography (CT) revealed diffuse osteosclerosis, showing severe osseous thickening of the nasal turbinates and near-occlusion of the nasal passages. No new or healed fractures were observed. Additional diagnostic tests revealed no infectious or neoplastic causes. The cat was treated supportively for pain and nasal inflammation. One year after the diagnosis, the cat was described as having an acceptable quality of life at home, despite ongoing clinical signs of nasal congestion. Chronic upper airway congestion is a common presenting complaint in feline patients. This report describes the imaging findings in a cat in which upper airway signs were due in part to systemic bone pathology. Previous reports suggest that the most common causes of chronic nasal congestion are acquired conditions with poor prognosis, such as lymphoplasmacytic rhinitis, neoplasia, or fungal infection. Diseases that cause diffuse osteosclerosis in cats are poorly understood. This report describes a case of diffuse osteosclerosis in a young cat with no other known comorbidities. The clinical picture is similar to descriptions of an osteosclerotic bone disorder in humans commonly referred to as autosomal dominant osteopetrosis type 1. Since no targeted treatments are available to reverse the osseous changes, the patient was treated supportively with pain management and corticosteroids. Recent developments in our understanding and treatment of similar human diseases may guide future advances in veterinary medicine.

Publicações recentes

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Diffuse Osteosclerosis in a Young Cat Presenting With Chronic Nasal Congestion: A Case Report.
    Veterinary medicine and science· 2025· PMID 40833355mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2783(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:607634(OMIM)
  3. MONDO:0011877(MONDO)
  4. GARD:4151(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q32144963(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Osteopetrose autossômica dominante tipo 1
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Osteopetrose autossômica dominante tipo 1

ORPHA:2783 · MONDO:0011877
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
33 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q78.2 · Osteopetrose
CID-11
Início
Adolescent, Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
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