ORPHA:2785
Osteopetrose com acidose tubular renal
A osteopetrose com acidose tubular renal é uma doença rara caracterizada por osteopetrose, acidose tubular renal (ATR) e distúrbios neurológicos relacionados a calcificações cerebrais.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Osteopetrose com acido… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
100 casos documentados
1Genes causadores
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