Distúrbio esclerosante do esqueleto caracterizado por aumento da densidade óssea que classicamente exibe o sinal radiográfico de “vértebras em sanduíche” (faixas densas de esclerose paralelas às placas terminais vertebrais).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A osteopetrose Albers-Schönberg é uma condição genética rara que faz com que os ossos fiquem muito densos e endurecidos, apresentando no exame de raio-X um formato conhecido como vértebras em sanduíche. Apesar de parecerem mais fortes nas radiografias, os ossos são frágeis, o que leva a frequentes fraturas, dores articulares e risco de infecções graves como osteomielite. O crescimento exagerado do osso também pode comprimir nervos da visão e da audição, além de diminuir o espaço interno da medula, causando anemia e cansaço. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle das fraturas e na reabilitação física.
Distúrbio esclerosante do esqueleto caracterizado por aumento da densidade óssea que classicamente exibe o sinal radiográfico de “vértebras em sanduíche” (faixas densas de esclerose paralelas às placas terminais vertebrais).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 13 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 47 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisOsteopetrosis, autosomal recessive 4
A rare genetic disease characterized by abnormally dense bone, due to defective resorption of immature bone. Osteopetrosis occurs in two forms: a severe autosomal recessive form occurring in utero, infancy, or childhood, and a benign autosomal dominant form occurring in adolescence or adulthood. Recessive osteopetrosis commonly manifests in early infancy with macrocephaly, feeding difficulties, evolving blindness and deafness, bone marrow failure, severe anemia, and hepatosplenomegaly. Deafness and blindness are generally thought to represent effects of pressure on nerves.
Variantes genéticas (ClinVar)
173 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Osteopetrose Albers-Schönberg
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
[Morbus Albers Schonberg osteopetrosis].
[Chronic osteomyelitis of the ilium after autologous bone harvesting in Albers-Schonberg osteopetrosis. A case report].
[Osteomyelitis of the facial skull in Albers-Schönberg osteopetrosis].
[Therapy of bone and joint changes in Albers-Schönberg osteopetrosis].
[Comparison of pyknodysostosis with manifestations of typical Albers-Schönberg osteopetrosis].
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Osteopetrose Albers-Schönberg e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É um distúrbio genético do esqueleto caracterizado pelo aumento incomum da densidade óssea. Nas radiografias, manifesta de forma clássica faixas densas nas placas vertebrais conhecidas como vértebras em sanduíche.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Osteopetrose Albers-Schönberg. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/osteopetrose-albers-schonberg
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Osteopetrose Albers-Schönberg
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
