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Osteosclerose autossômica dominante tipo Worth
ORPHA:2790CID-10 · Q78.2CID-11 · LD24.1YOMIM 144750DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Sistema ósseoInício adolescenteHerança AD
Sinônimos clínicos: Hiperostose endosteal, tipo Worth · Síndrome de Worth

Distúrbio ósseo esclerosante caracterizado por densificação esquelética generalizada, particularmente da abóbada craniana e dos ossos longos tubulares, que não está associada a um risco aumentado de fratura.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A osteosclerose autossômica dominante tipo Worth é uma alteração genética rara que faz os ossos ficarem mais espessos e densos, especialmente no crânio e nos membros. Apesar do aumento da densidade óssea, a condição não provoca fragilidade nem aumenta o risco de sofrer fraturas. Com o espessamento dos ossos, a família pode notar queixo proeminente, protuberâncias na boca ou sinais como fraqueza no rosto e alterações na audição e na visão. Não existem remédios específicos para curar a doença, mas o SUS disponibiliza reabilitação e acompanhamento para prevenir e tratar complicações funcionais.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Distúrbio ósseo esclerosante caracterizado por densificação esquelética generalizada, particularmente da abóbada craniana e dos ossos longos tubulares, que não está associada a um risco aumentado de fratura.

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2025 Dec

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
6
pacientes catalogados
Início
Adolescent
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q78.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)
•
Cariótipo — bandas G, Q ou R
•
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Dosagem de alfa-fetoproteína
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
9 sintomas
😀
Face
4 sintomas
👁️
Olhos
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🦷
Dentes
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Morfologia anormal do osso cortical
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Morfologia anormal da costela
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Esclerose clavicular
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Torus palatino
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Osteosclerose generalizada
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Espessamento diafisário
Muito frequente (99-80%)
24sintomas
Muito frequente (7)
Frequente (2)
Ocasional (4)
Muito raro (1)
Sem dados (10)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Morfologia anormal do osso corticalAbnormal cortical bone morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Morfologia anormal da costelaAbnormal rib morphology
Muito frequente (99-80%)90%
Esclerose clavicularClavicular sclerosis
Muito frequente (99-80%)90%
Torus palatinoTorus palatinus
Muito frequente (99-80%)90%
Osteosclerose generalizadaGeneralized osteosclerosis
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2025
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20251 papers
Linha do tempo
2025Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais
LRP5
LRP5Low-density lipoprotein receptor-related protein 5Disease-causing germline mutation(s) inRestrito
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Negative regulation of TCF-dependent signaling by WNT ligand antagonists
MECANISMO DE DOENÇA

Vitreoretinopathy, exudative 1

An autosomal dominant disorder of the retinal vasculature characterized by an abrupt cessation of growth of peripheral capillaries, leading to an avascular peripheral retina. This may lead to compensatory retinal neovascularization, which is thought to be induced by hypoxia from the initial avascular insult. New vessels are prone to leakage and rupture causing exudates and bleeding, followed by scarring, retinal detachment and blindness. Clinical features can be highly variable, even within the same family. Patients with mild forms of the disease are asymptomatic, and their only disease related abnormality is an arc of avascular retina in the extreme temporal periphery. In many ways the disease resembles retinopathy of prematurity but there is no evidence of prematurity or small birth weight in the patient history.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Aorta
83.2 TPM
Artéria tibial
67.8 TPM
Glândula salivar
64.2 TPM
Útero
56.7 TPM
Tireoide
51.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (12)
polycystic liver disease 4 with or without kidney cystsobsolete bone mineral density quantitative trait locus 1autosomal dominant osteosclerosis, Worth typeosteoporosis-pseudoglioma syndrome
HGNC:6697UniProt:O75197

Variantes genéticas (ClinVar)

413 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.1322A>C (p.Glu441Ala) ()
🧬 LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.1193G>C (p.Arg398Pro) ()
🧬 LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.2717_2718del (p.Cys906fs) ()
🧬 LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.3237-1G>A ()
🧬 LRP5: NM_002335.4(LRP5):c.2433del (p.Ile811fs) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Osteosclerose autossômica dominante tipo Worth

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Neuro-ophthalmic complications of endosteal hyperostosis, Worth type: the importance of ophthalmic monitoring.

Ophthalmic genetics2025 Dec

Disorders of bone formation or resorption affecting the cranium can lead to ophthalmic complications. We describe a family with Worth endosteal hyperostosis (WEH), an autosomal dominant condition characterized by mandibular overgrowth and cortical thickening of long bones. Although traditionally considered benign, we report significant neuro-ophthalmic complications in this kindred.This retrospective case series examines a two-generation family of three siblings and their mother, all with clinical features of WEH and a confirmed lipoprotein-related protein 5 (LRP5) gene mutation. A literature review is also included.The proband was diagnosed with WEH after an incidental finding of dense bones on a chest x-ray at age 16, with no neurological complications. However, her three affected children developed papilledema due to elevated intracranial pressure, requiring calvarial expansion. Computed tomography imaging revealed calvarial thickening and late-onset sagittal synostosis in two individuals. In two cases, intracranial hypertension was detected only after routine ophthalmic monitoring revealed papilledema. All had successful outcomes with resolution of papilledema following surgery.Here, we show that WEH can be associated with serious and late onset neuro-ophthalmic manifestations and secondary sagittal synostosis. We recommend regular ophthalmic review to facilitate early detection of potential complications, as part of the multidisciplinary care.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por variantes com padrão de herança autossômica dominante no gene LRP5. Essa alteração afeta a remodelação óssea e acarreta densificação progressiva do esqueleto.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:2790
    Orphanet
  2. GARD:390
    GARD (NIH)
  3. Q8037184
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Osteosclerose autossômica dominante tipo Worth. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/osteosclerose-autossomica-dominante-tipo-worth

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Osteosclerose autossômica dominante tipo Worth

ORPHA:2790 · MONDO:0007764
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
5 procedimentos
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
6 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q78.2 · Osteopetrose
CID-11
Início
Adolescent
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0432273
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara