Distúrbio ósseo esclerosante caracterizado por densificação esquelética generalizada, particularmente da abóbada craniana e dos ossos longos tubulares, que não está associada a um risco aumentado de fratura.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A osteosclerose autossômica dominante tipo Worth é uma alteração genética rara que faz os ossos ficarem mais espessos e densos, especialmente no crânio e nos membros. Apesar do aumento da densidade óssea, a condição não provoca fragilidade nem aumenta o risco de sofrer fraturas. Com o espessamento dos ossos, a família pode notar queixo proeminente, protuberâncias na boca ou sinais como fraqueza no rosto e alterações na audição e na visão. Não existem remédios específicos para curar a doença, mas o SUS disponibiliza reabilitação e acompanhamento para prevenir e tratar complicações funcionais.
Distúrbio ósseo esclerosante caracterizado por densificação esquelética generalizada, particularmente da abóbada craniana e dos ossos longos tubulares, que não está associada a um risco aumentado de fratura.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisVitreoretinopathy, exudative 1
An autosomal dominant disorder of the retinal vasculature characterized by an abrupt cessation of growth of peripheral capillaries, leading to an avascular peripheral retina. This may lead to compensatory retinal neovascularization, which is thought to be induced by hypoxia from the initial avascular insult. New vessels are prone to leakage and rupture causing exudates and bleeding, followed by scarring, retinal detachment and blindness. Clinical features can be highly variable, even within the same family. Patients with mild forms of the disease are asymptomatic, and their only disease related abnormality is an arc of avascular retina in the extreme temporal periphery. In many ways the disease resembles retinopathy of prematurity but there is no evidence of prematurity or small birth weight in the patient history.
Variantes genéticas (ClinVar)
413 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Osteosclerose autossômica dominante tipo Worth
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Neuro-ophthalmic complications of endosteal hyperostosis, Worth type: the importance of ophthalmic monitoring.
Macrocephaly and sclerosis of the tubular bones in an isolated patient: a mild case of craniodiaphyseal dysplasia?
Case report 546: Endosteal hyperostosis (Worth type).
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Osteosclerose autossômica dominante tipo Worth e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por variantes com padrão de herança autossômica dominante no gene LRP5. Essa alteração afeta a remodelação óssea e acarreta densificação progressiva do esqueleto.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Osteosclerose autossômica dominante tipo Worth. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/osteosclerose-autossomica-dominante-tipo-worth
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Osteosclerose autossômica dominante tipo Worth
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata