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Hiperostose cortical generalizada
ORPHA:3416

Hiperostose cortical generalizada

A hiperostose corticalis generalisata, também conhecida como doença de van Buchem, é uma hiperostose craniotubular rara caracterizada por hiperostose do crânio, mandíbula, clavículas, costelas e diáfises dos ossos longos, bem como dos ossos tubulares das mãos e pés. As manifestações clínicas incluem aumento da espessura do crânio com compressão de nervos cranianos, causando paralisias inconsistentes dos nervos cranianos.

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