A displasia óssea esclerosa relacionada ao SOST é um distúrbio do desenvolvimento ósseo caracterizado por formação excessiva de osso (hiperostose). Como resultado da hiperostose, os ossos de todo o corpo são mais densos e mais largos que o normal, particularmente os ossos do crânio. Indivíduos afetados tipicamente apresentam mandíbula aumentada com dentes desalinhados. Pessoas com a condição também podem ter uma aparência afundada da parte média do rosto (hipoplasia do meio facial), olhos proeminentes com órbitas rasas (proptose ocular) e uma testa proeminente. Pessoas com a condição frequentemente experimentam dores de cabeça porque o aumento da espessura dos ossos do crânio eleva a pressão sobre o cérebro. A formação excessiva de osso observada nesta condição parece ocorrer ao longo da vida da pessoa, de modo que as características esqueléticas se tornam mais pronunciadas com o tempo. No entanto, o crescimento ósseo excessivo pode ocorrer apenas em certas áreas.

O crescimento ósseo anormal pode comprimir (pinçar) os nervos cranianos, que emergem do cérebro e se estendem a várias áreas da cabeça e do pescoço. A compressão dos nervos cranianos pode levar a músculos faciais paralisados (paralisia do nervo facial), perda auditiva, perda de visão e diminuição do sentido do olfato (hiposmia) ou ausência completa (anosmia). O crescimento ósseo anormal pode causar complicações que ameaçam a vida se comprimir a parte do cérebro que está conectada à medula espinhal (o tronco encefálico).

Existem duas formas de displasia óssea esclerosa relacionada ao SOST: esclerostose e doença de van Buchem. As duas formas são diferenciadas pela gravidade de seus sintomas.

A esclerostose é a forma mais grave do distúrbio. Pessoas com esclerostose costumam ser altas e apresentam dedos emaranhados ou fundidos (síndactilia), mais frequentemente envolvendo o segundo e o terceiro dedos. A síndactilia está presente desde o nascimento, enquanto as características esqueléticas tipicamente aparecem na primeira infância. Pessoas com esclerostose também podem ter unhas ausentes ou malformadas.

A doença de van Buchem representa a forma mais branda do distúrbio. Pessoas com doença de van Buchem geralmente têm estatura média e não apresentam síndactilia nem anomalias nas unhas. Indivíduos afetados tendem a ter compressão dos nervos cranianos menos severa, resultando em características neurológicas mais brandas. Em pessoas com doença de van Buchem, as características esqueléticas tipicamente aparecem na infância ou adolescência.

A hiperostose corticalis generalisata, também conhecida como doença de van Buchem, é uma hiperostose craniotubular rara caracterizada por hiperostose do crânio, mandíbula, clavículas, costelas e diáfises dos ossos longos, bem como dos ossos tubulares das mãos e pés. As manifestações clínicas incluem aumento da espessura do crânio com compressão de nervos cranianos, causando paralisias inconsistentes dos nervos cranianos.