Até o momento, os genes específicos causadores e o padrão exato de herança genética não estão catalogados nas bases de dados oficiais. A condição é classificada internacionalmente como uma síndrome malformativa com manifestações esqueléticas desde o período neonatal.

Os sinais principais aparecem logo ao nascimento e incluem camptodactilia, que são dedos das mãos ou dos pés curvados. Também são identificados achatamento dos corpos vertebrais e diferentes graus de escoliose na coluna torácica.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo medicamento específico dispensado pelo SUS. O Sistema Único de Saúde oferece procedimentos diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.

O diagnóstico apoia-se no exame clínico dos sinais malformativos e em exames complementares de imagem e genética. Exames como sequenciamento do exoma, cariótipo e microdeleções por FISH constam na tabela do SUS para apoio diagnóstico.

Não existem medicamentos curativos ou específicos aprovados pela ANVISA ou pelo FDA para esta condição. Moléculas citadas na literatura médica representam menções pontuais de pesquisa e não configuram opções terapêuticas estabelecidas.