Síndrome de espondilocamptodactilia

Síndrome espondilodisplásica rara caracterizada por camptodactilia, platispondilia cervical e graus variáveis &#8203;&#8203;de escoliose torácica. Não houve mais descrições na literatura desde 1995.

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5 casos documentados

1Publicações indexadas

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1 artigos

Último publicado: 1995 Oct

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Sintomas mais comuns

3sintomas

Muito frequente (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 3 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

PlatispondiliaPlatyspondyly

Muito frequente

90%

Camptodactilia do dedoCamptodactyly of finger

Muito frequente

90%

EscolioseScoliosis

Muito frequente

90%

Publicações recentes

Spondylo-camptodactyly syndrome: a distinct autosomal dominant entity?

Clin Genet1995 OctPMID:8591666

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