A condrodisplasia pontuada tipo umero-metacárpica (também referenciada sob o código OMIM:118651, MONDO:0007322 e CID-10 Q77.3) é uma condição extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de indivíduos. O quadro apresenta início no período antenatal ou neonatal.[1][2]

As manifestações clínicas e esqueléticas descritas na condição incluem pontilhado epifisário, pontilhado calcificado, vértebras com fenda coronal e encurtamento de ossos longos, com achados específicos como micromelia, tíbia curta, hipodesenvolvimento de membro e encurtamento do segundo, terceiro e quarto metacarpos.[1][2]

No segmento craniofacial, observam-se características como achatamento malar, dorso nasal deprimido e retrusão médio-facial. O fenótipo também contempla relatos associados a padrão de herança autossômica dominante, embora os mecanismos formais de herança ainda figurem como indeterminados.[1][2]

Até o momento, não foram estabelecidos símbolos gênicos específicos ou funções gênicas diretamente atribuídas a esta condição nas bases de referência, permanecendo sua etiologia genética e modo exato de transmissão em investigação.[1][3][4]

O diagnóstico apoia-se no reconhecimento clínico, fenotípico e radiológico das alterações características. Estão catalogados 11 testes genéticos para investigação relacionada à condição, que auxiliam na avaliação especializada.[1][3][4]