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Condrodisplasia pontuada tipo umero-metacárpica
ORPHA:79346CID-10 · Q77.3CID-11 · LD24.04OMIM 118651DOENÇA RARA
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Condrodisplasia pontuada umero-metacárpica é uma doença rara autossômica dominante caracterizada por ossos longos curtos, pontilhados calcificados e hipodesenvolvimento de membros, com particular afetação dos metacarpos.

Publicações científicas
750 artigos
Último publicado: 2026 Apr 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
12
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q77.3
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
😀
Face
3 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

17%prev.
Quarto metacarpo curto
Ocasional (29-5%)
Tíbia curta
Micromelia
Pontilhado epifisário
Vértebras com fenda coronal
Osso longo curto
14sintomas
Ocasional (1)
Sem dados (13)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Quarto metacarpo curtoShort 4th metacarpal
Ocasional (29-5%)17%
Tíbia curtaShort tibia
Micromelia
Pontilhado epifisárioEpiphyseal stippling
Vértebras com fenda coronalCoronal cleft vertebrae

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Total histórico750PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Condrodisplasia pontuada tipo umero-metacárpica

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
148 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 148

Publicações recentes

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Associações

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Comunidades

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Surgical Treatment of Chondrodysplasia Punctata Tibial-Metacarpal Type Until Skeletal Maturity: A Case Report.
    JBJS case connector· 2022· PMID 36820636mais citado
  2. Maternal and fetal outcomes in pregnancies affected by mixed connective tissue disease.
    Obstet Med· 2026· PMID 41940214recente
  3. Unraveling PEX6: insights into very-long-chain fatty acid levels and peroxisome biogenesis disorders in pediatric populations.
    Ann Pediatr Endocrinol Metab· 2026· PMID 41787707recente
  4. Airway Involvement in Conradi-Hünermann-Happle Syndrome: A Novel Clinical Manifestation.
    Laryngoscope· 2026· PMID 41735768recente
  5. Metabolomic Profiling Reveals Brain Lipid Alterations in PEX7-Deficient Models of Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata.
    Biomolecules· 2025· PMID 41594547recente
  6. Neonatal X-linked recessive chondrodysplasia punctata.
    QJM· 2025· PMID 41172261recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:79346(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:118651(OMIM)
  3. MONDO:0007322(MONDO)
  4. GARD:16715(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q105644239(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Condrodisplasia pontuada tipo umero-metacárpica

ORPHA:79346 · MONDO:0007322
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
12 casos conhecidos
Herança
Unknown
CID-10
Q77.3 · Condrodisplasia puntacta
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0432224
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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