Displasia pseudodiastrófica

A displasia pseudodiastrófica é caracterizada por encurtamento rizomélico dos membros e deformidade grave do pé torto, em associação com luxações do cotovelo e da articulação interfalângica proximal, platispondilia e escoliose. Foi descrito em cerca de 10 pacientes. Uma herança autossômica recessiva foi sugerida. A displasia pseudodiastrófica difere da displasia diastrófica com base nos achados clínicos, radiográficos e histopatológicos. O pé torto pode ser tratado com terapia cirúrgica, e as contraturas neonatais e a escoliose podem ser aliviadas com fisioterapia. Vários dos pacientes relatados morreram no período neonatal ou durante a infância.