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Síndrome Fuhrmann
ORPHA:2854CID-10 · Q74.8CID-11 · LD2F.1YOMIM 228930DOENÇA RARA

A síndrome de Fuhrmann é principalmente caracterizada por curvatura dos ossos da coxa, ausência total ou desenvolvimento incompleto dos ossos da panturrilha (as fíbulas), e alterações nos dedos das mãos ou dos pés, como ter dedos a mais, dedos a menos ou dedos unidos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A síndrome de Fuhrmann é principalmente caracterizada por curvatura dos ossos da coxa, ausência total ou desenvolvimento incompleto dos ossos da panturrilha (as fíbulas), e alterações nos dedos das mãos ou dos pés, como ter dedos a mais, dedos a menos ou dedos unidos.

Publicações científicas
15 artigos
Último publicado: 2017 Dec

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
11
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q74.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
16 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
😀
Face
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Encurvamento radial
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Encurvamento femoral
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipoplasia do rádio
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Aplasia/Hipoplasia da ulna
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Aplasia/Hipoplasia da fíbula
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Aplasia/Hipoplasia envolvendo os ossos metacarpais
Frequente (79-30%)
29sintomas
Muito frequente (5)
Frequente (17)
Ocasional (1)
Sem dados (6)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Encurvamento radialRadial bowing
Muito frequente (99-80%)90%
Encurvamento femoralFemoral bowing
Muito frequente (99-80%)90%
Hipoplasia do rádioHypoplasia of the radius
Muito frequente (99-80%)90%
Aplasia/Hipoplasia da ulnaAplasia/Hypoplasia of the ulna
Muito frequente (99-80%)90%
Aplasia/Hipoplasia da fíbulaAplasia/Hypoplasia of the fibula
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa9desde 2017
Total histórico15PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20171 papers
Linha do tempo
20202017Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

WNT7AProtein Wnt-7aDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
FUNÇÃO

Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors that functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (By similarity). Plays an important role in embryonic development, including dorsal versus ventral patterning during limb development, skeleton development and urogenital tract development (PubMed:16826533). Required for central nervous system (CNS) angiogenesis and blood-brain barrier regulation (PubMed:30026314). Required for normal, sexually dimorphic d

LOCALIZAÇÃO

Secreted, extracellular space, extracellular matrixSecreted

VIAS BIOLÓGICAS (1)
WNT ligand biogenesis and trafficking
MECANISMO DE DOENÇA

Limb pelvis hypoplasia aplasia syndrome

A syndrome of severe deficiency of the extremities due to hypo- or aplasia of one or more long bones of one or more limbs. Pelvic manifestations include hip dislocation, hypoplastic iliac bone and aplastic pubic bones. Thoracic deformity, unusual facies and genitourinary anomalies can be present.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Baixa expressão)
Brain Frontal Cortex BA9
4.2 TPM
Córtex cerebral
4.1 TPM
Testículo
3.1 TPM
Brain Caudate basal ganglia
3.0 TPM
Cérebro - Amígdala
3.0 TPM
OUTRAS DOENÇAS (3)
Fuhrmann syndromeSantos syndromephocomelia, Schinzel type
HGNC:12786UniProt:O00755

Variantes genéticas (ClinVar)

37 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 WNT7A: Single allele ()
🧬 WNT7A: GRCh37/hg19 3p26.3-14.3(chr3:2263690-55016039)x3 ()
🧬 WNT7A: NM_004625.4(WNT7A):c.399C>A (p.Cys133Ter) ()
🧬 WNT7A: NM_004625.4(WNT7A):c.71+1G>A ()
🧬 WNT7A: NM_004625.4(WNT7A):c.491A>G (p.Lys164Arg) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 8 variantes classificadas pelo ClinVar.

6
1
1
Patogênica (75.0%)
VUS (12.5%)
Benigna (12.5%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
LOC126806608: NM_004625.4(WNT7A):c.399C>A (p.Cys133Ter) [Likely pathogenic]
WNT7A: NM_004625.4(WNT7A):c.71+1G>A [Likely pathogenic]
LOC126806608: NM_004625.4(WNT7A):c.470G>A (p.Arg157His) [Conflicting classifications of pathogenicity]
WNT7A: NM_004625.4(WNT7A):c.1028C>T (p.Thr343Met) [Conflicting classifications of pathogenicity]
WNT7A: NM_004625.4(WNT7A):c.610G>A (p.Gly204Ser) [Pathogenic/Likely pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Fuhrmann

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)
#1

Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome with dental anomalies and a novel WNT7A mutation.

European journal of medical genetics2017 Dec

Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome (AARRS; OMIM 276820) is a very rare autosomal recessive limb malformation syndrome caused by WNT7A mutations. AARRS is characterized by various degrees of limb aplasia and hypoplasia. Normal intelligence and malformations of urogenital system are frequent findings. Complete loss of WNT7A function has been shown to cause AARRS, however, its partial loss leads to the milder malformation, Fuhrmann syndrome. An Indian boy affected with AARRS is reported. A novel homozygous base substitution mutation c.550A > C (p.Asn184Asp) is identified in the patient. Parents were heterozygous for the mutation. In addition to the typical features of AARRS, the patient had agenesis of the mandibular left deciduous lateral incisor. The heterozygous parents had microdontia of the maxillary left permanent third molar and taurodontism (enlarged dental pulp chamber at the expense of root) in a number of their permanent molars. Whole exome sequencing of the patient and his parents ruled out mutations in 11 known hypodontia-associated genes including WNT10A, MSX1, EDA, EDAR, EDARADD, PAX9, AXIN2, GREM2, NEMO, KRT17, and TFAP2B. In situ hybridization during tooth development showed Wnt7a expression in wild-type tooth epithelium at E14.5. All lines of evidence suggest that WNT7A has important role in tooth development and its mutation may lead to tooth agenesis, microdontia, and taurodontism. Oral examination of patients with AARRS and Fuhrmann syndromes is highly recommended.

Publicações recentes

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome with dental anomalies and a novel WNT7A mutation.
    European journal of medical genetics· 2017· PMID 28917830mais citado
  2. A case of severe proximal focal femoral deficiency with overlapping phenotypes of Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome.
    Pediatr Radiol· 2014· PMID 24839142recente
  3. Molecular basis of the clinical features of Al-Awadi-Raas-Rothschild (limb/pelvis/uterus-hypoplasia/aplasia) syndrome (AARRS) and Fuhrmann syndrome.
    Am J Med Genet A· 2013· PMID 23922166recente
  4. A report of two cases of Al-Awadi Raas-Rothschild syndrome (AARRS) supporting that "apparent" Phocomelia differentiates AARRS from Schinzel Phocomelia syndrome (SPS).
    Gene· 2013· PMID 23727605recente
  5. The WNT7A G204S mutation is associated with both Al-Awadi-Raas Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome phenotypes.
    Gene· 2013· PMID 23266637recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2854(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:228930(OMIM)
  3. MONDO:0009232(MONDO)
  4. GARD:2410(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q18411838(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Síndrome Fuhrmann
Compêndio · Raras BR

Síndrome Fuhrmann

ORPHA:2854 · MONDO:0009232
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
11 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
Q74.8 · Outras malformações congênitas especificadas de membro(s)
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1856728
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