A síndrome de Fuhrmann é principalmente caracterizada por curvatura dos ossos da coxa, ausência total ou desenvolvimento incompleto dos ossos da panturrilha (as fíbulas), e alterações nos dedos das mãos ou dos pés, como ter dedos a mais, dedos a menos ou dedos unidos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de Fuhrmann é principalmente caracterizada por curvatura dos ossos da coxa, ausência total ou desenvolvimento incompleto dos ossos da panturrilha (as fíbulas), e alterações nos dedos das mãos ou dos pés, como ter dedos a mais, dedos a menos ou dedos unidos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors that functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (By similarity). Plays an important role in embryonic development, including dorsal versus ventral patterning during limb development, skeleton development and urogenital tract development (PubMed:16826533). Required for central nervous system (CNS) angiogenesis and blood-brain barrier regulation (PubMed:30026314). Required for normal, sexually dimorphic d
Secreted, extracellular space, extracellular matrixSecreted
Limb pelvis hypoplasia aplasia syndrome
A syndrome of severe deficiency of the extremities due to hypo- or aplasia of one or more long bones of one or more limbs. Pelvic manifestations include hip dislocation, hypoplastic iliac bone and aplastic pubic bones. Thoracic deformity, unusual facies and genitourinary anomalies can be present.
Variantes genéticas (ClinVar)
37 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 8 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Fuhrmann
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações recentes
Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome with dental anomalies and a novel WNT7A mutation.
A case of severe proximal focal femoral deficiency with overlapping phenotypes of Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome.
Molecular basis of the clinical features of Al-Awadi-Raas-Rothschild (limb/pelvis/uterus-hypoplasia/aplasia) syndrome (AARRS) and Fuhrmann syndrome.
A report of two cases of Al-Awadi Raas-Rothschild syndrome (AARRS) supporting that "apparent" Phocomelia differentiates AARRS from Schinzel Phocomelia syndrome (SPS).
The WNT7A G204S mutation is associated with both Al-Awadi-Raas Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome phenotypes.
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Referências e fontes
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Publicações científicas
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- Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome with dental anomalies and a novel WNT7A mutation.
- A case of severe proximal focal femoral deficiency with overlapping phenotypes of Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome.
- Molecular basis of the clinical features of Al-Awadi-Raas-Rothschild (limb/pelvis/uterus-hypoplasia/aplasia) syndrome (AARRS) and Fuhrmann syndrome.
- A report of two cases of Al-Awadi Raas-Rothschild syndrome (AARRS) supporting that "apparent" Phocomelia differentiates AARRS from Schinzel Phocomelia syndrome (SPS).
- The WNT7A G204S mutation is associated with both Al-Awadi-Raas Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome phenotypes.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:2854(Orphanet)
- OMIM OMIM:228930(OMIM)
- MONDO:0009232(MONDO)
- GARD:2410(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q18411838(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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