Displasia cifomélica

A displasia cifomélica é uma doença esquelética pré-natal que causa nanismo caracterizada pelo seguinte: estatura desproporcionalmente baixa com tórax curto e estreito, encurtamento e flexão (arqueamento) dos membros, metáfises ósseas irregulares e alargadas e características faciais características. Estudos recentes indicam que a displasia cifomélica não é mais considerada sua própria entidade e que os casos individuais devem ser avaliados e reclassificados como outras condrodisplasias existentes, como a síndrome de Schwartz-Jampel.