ORPHA:69088
Síndrome de displasia ectodérmica hipohidrótica-imunodeficiência-osteopetrose-linfedema
Esta síndrome é caracterizada por imunodeficiência grave, osteopetrose, linfedema e displasia ectodérmica anidrótica.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosX-linked recessive
Agente Síndrome de displasia … monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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