Síndrome de leucoencefalopatia-displasia espondiloepimetafisária

Doença neurológica genética rara caracterizada pela associação de leucodistrofia hipomielinizante com displasia espondilometafisária. Os pacientes apresentam-se na infância com capacidade ausente ou retardada de andar de forma independente, deterioração motora lentamente progressiva, espasticidade, ataxia, fraqueza proximal e contraturas articulares. As manifestações adicionais incluem comprometimento cognitivo leve, baixa estatura, escoliose, articulações aumentadas e deformadas, disartria, nistagmo, defeitos visuais e características levemente dismórficas, entre outras. O modo de herança é recessivo ligado ao X.