A displasia espondiloepimetafisária, tipo Bieganski, é uma doença genética rara que afeta ao mesmo tempo o desenvolvimento dos ossos e a camada protetora dos nervos no cérebro. Desde os primeiros anos de vida, a família costuma notar atraso para andar, fraqueza, rigidez nos movimentos e curvaturas na coluna. A condição não tem cura nem remédio específico catalogado, sendo o cuidado focado em terapias de reabilitação e acompanhamento neurológico e ortopédico. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo clínico específico (PCDT) publicado pelo Ministério da Saúde, mas o suporte clínico e reabilitador é prestado pela rede do SUS.

É uma doença neurológica genética rara que combina um problema na formação da mielina (a camada protetora dos nervos no cérebro) com uma má formação nos ossos da coluna e nas extremidades dos ossos longos. Desde a infância, os pacientes podem apresentar incapacidade ou grande atraso para andar sozinhos, uma piora gradual e progressiva dos movimentos, rigidez muscular, falta de coordenação, fraqueza nos músculos próximos ao tronco (ombros, quadris) e articulações com movimento limitado. Além disso, podem surgir: dificuldade leve de aprendizado ou raciocínio, baixa estatura, escoliose (curvatura da coluna), articulações aumentadas e deformadas, fala arrastada (dificuldade de articular as palavras), movimentos involuntários e repetitivos dos olhos, problemas de visão e alterações leves na aparência facial ou corporal, entre outros sintomas. A forma de herança é recessiva ligada ao cromossomo X.