É uma doença neurológica genética rara que combina um problema na formação da mielina (a camada protetora dos nervos no cérebro) com uma má formação nos ossos da coluna e nas extremidades dos ossos longos. Desde a infância, os pacientes podem apresentar incapacidade ou grande atraso para andar sozinhos, uma piora gradual e progressiva dos movimentos, rigidez muscular, falta de coordenação, fraqueza nos músculos próximos ao tronco (ombros, quadris) e articulações com movimento limitado. Além disso, podem surgir: dificuldade leve de aprendizado ou raciocínio, baixa estatura, escoliose (curvatura da coluna), articulações aumentadas e deformadas, fala arrastada (dificuldade de articular as palavras), movimentos involuntários e repetitivos dos olhos, problemas de visão e alterações leves na aparência facial ou corporal, entre outros sintomas. A forma de herança é recessiva ligada ao cromossomo X.
Introdução
O que você precisa saber de cara
É uma doença neurológica genética rara que combina um problema na formação da mielina (a camada protetora dos nervos no cérebro) com uma má formação nos ossos da coluna e nas extremidades dos ossos longos. Desde a infância, os pacientes podem apresentar incapacidade ou grande atraso para andar sozinhos, uma piora gradual e progressiva dos movimentos, rigidez muscular, falta de coordenação, fraqueza nos músculos próximos ao tronco (ombros, quadris) e articulações com movimento limitado. Além disso, podem surgir: dificuldade leve de aprendizado ou raciocínio, baixa estatura, escoliose (curvatura da coluna), articulações aumentadas e deformadas, fala arrastada (dificuldade de articular as palavras), movimentos involuntários e repetitivos dos olhos, problemas de visão e alterações leves na aparência facial ou corporal, entre outros sintomas. A forma de herança é recessiva ligada ao cromossomo X.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 22 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 66 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mitochondrion intermembrane space into the cytosol and to the nucleus, where it functions as a proapoptotic factor in a caspase-independent pathway (PubMed:20362274). Release into the cytoplasm is mediated upon binding to poly-ADP-ribose chains (By similarity). The soluble form (AIFsol) found in the nuc
Mitochondrion intermembrane spaceMitochondrion inner membraneCytoplasmNucleusCytoplasm, perinuclear regionMitochondrionCytoplasm, cytosol
Combined oxidative phosphorylation deficiency 6
A mitochondrial disease resulting in a neurodegenerative disorder characterized by psychomotor delay, hypotonia, areflexia, muscle weakness and wasting. Some patients manifest prenatal ventriculomegaly and severe postnatal encephalomyopathy.
Variantes genéticas (ClinVar)
305 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 19 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia espondiloepimetafisária, tipo Bieganski
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Novel KIF22 Variants Disrupt Mitosis in Human Chondrocytes and Expand SEMDJL2 Mechanisms.
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome in three siblings: a unique case series with dual diagnosis of Down syndrome and Hirschsprung disease.
Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders.
Expanding the Clinical Phenotype Associated with the NIN Gene; Report of a Patient with Short Stature, Microcephaly and Hearing Loss.
Beyond the Known: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of Rare RPL13-Related Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Novel KIF22 Variants Disrupt Mitosis in Human Chondrocytes and Expand SEMDJL2 Mechanisms.
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- Beyond the Known: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of Rare RPL13-Related Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:168448(Orphanet)
- OMIM OMIM:300232(OMIM)
- MONDO:0010275(MONDO)
- GARD:4891(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55782430(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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