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Aqueiropodia isolada
ORPHA:931

Aqueiropodia isolada

Acheiropodia é um distúrbio de desenvolvimento extremamente raro, caracterizado por amputação bilateral, congênita e completa das extremidades distais (amputação da epífise distal do úmero, porção distal da diáfise tibial, aplasia do rádio, ulna, fíbula) e aplasia de mãos e pés (aplasia dos ossos do carpo, metacarpo, tarso, metatarso e falange). Raramente, um osso ectópico pode ser encontrado na extremidade distal do úmero. Nenhuma outra manifestação sistêmica foi relatada e o distúrbio segue um padrão de herança autossômico recessivo.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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