Acheiropodia é um distúrbio de desenvolvimento extremamente raro, caracterizado por amputação bilateral, congênita e completa das extremidades distais (amputação da epífise distal do úmero, porção distal da diáfise tibial, aplasia do rádio, ulna, fíbula) e aplasia de mãos e pés (aplasia dos ossos do carpo, metacarpo, tarso, metatarso e falange). Raramente, um osso ectópico pode ser encontrado na extremidade distal do úmero. Nenhuma outra manifestação sistêmica foi relatada e o distúrbio segue um padrão de herança autossômico recessivo.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Acheiropodia é um distúrbio de desenvolvimento extremamente raro, caracterizado por amputação bilateral, congênita e completa das extremidades distais (amputação da epífise distal do úmero, porção distal da diáfise tibial, aplasia do rádio, ulna, fíbula) e aplasia de mãos e pés (aplasia dos ossos do carpo, metacarpo, tarso, metatarso e falange). Raramente, um osso ectópico pode ser encontrado na extremidade distal do úmero. Nenhuma outra manifestação sistêmica foi relatada e o distúrbio segue um padrão de herança autossômico recessivo.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Putative membrane receptor
Membrane
Preaxial polydactyly 2
Polydactyly consists of duplication of the distal phalanx. The thumb in PPD2 is usually opposable and possesses a normal metacarpal.
Variantes genéticas (ClinVar)
130 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Aqueiropodia isolada
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Deletion of CTCF sites in the SHH locus alters enhancer-promoter interactions and leads to acheiropodia.
Novel copy number variants and major limb reduction malformation: Report of three cases.
[Acheiropodia: first case report in Argentina].
🥉 Relato de casoThe first case of Horn Kolb Syndrome in Turkey, diagnosed prenatally at the 23(rd) week of a pregnancy: A very rare and unusual case far from the original geography.
Isolation of the chicken Lmbr1 coding sequence and characterization of its role during chick limb development.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Aqueiropodia isolada.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Aqueiropodia isolada
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Deletion of CTCF sites in the SHH locus alters enhancer-promoter interactions and leads to acheiropodia.
- Novel copy number variants and major limb reduction malformation: Report of three cases.
- [Acheiropodia: first case report in Argentina].
- The first case of Horn Kolb Syndrome in Turkey, diagnosed prenatally at the 23(rd) week of a pregnancy: A very rare and unusual case far from the original geography.
- Isolation of the chicken Lmbr1 coding sequence and characterization of its role during chick limb development.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:931(Orphanet)
- OMIM OMIM:200500(OMIM)
- MONDO:0008700(MONDO)
- GARD:376(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q4673593(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar