A aqueiropodia isolada é uma alteração genética muito rara em que a criança nasce com a ausência completa das mãos e dos pés em ambos os lados do corpo. Ela ocorre por herança autossômica recessiva ligada ao gene LMBR1, sem causar comprometimento em outros órgãos ou na capacidade intelectual. Não existem remédios para curar a alteração e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte à pessoa e à família fundamenta-se em medidas de reabilitação e adaptação funcional ao longo do desenvolvimento.

Acheiropodia é um distúrbio de desenvolvimento extremamente raro, caracterizado por amputação bilateral, congênita e completa das extremidades distais (amputação da epífise distal do úmero, porção distal da diáfise tibial, aplasia do rádio, ulna, fíbula) e aplasia de mãos e pés (aplasia dos ossos do carpo, metacarpo, tarso, metatarso e falange). Raramente, um osso ectópico pode ser encontrado na extremidade distal do úmero. Nenhuma outra manifestação sistêmica foi relatada e o distúrbio segue um padrão de herança autossômico recessivo.