O espectro clínico da síndrome otopalatodigital é um conjunto de doenças raras que afeta o desenvolvimento dos ossos desde o nascimento. Pessoas com essa condição podem apresentar encurvamento de ossos, rigidez nas articulações, formato diferente no rosto e perda de audição. As causas estão ligadas a alterações em genes como o FLNA, transmitidas com um padrão ligado ao cromossomo X. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, e a assistência aos sinais clínicos é conduzida pela rede pública de saúde.

O distúrbio do espectro da síndrome otopalatodigital é uma displasia óssea primária e abrange um grupo de anomalias congênitas que são caracterizadas por displasia esquelética de gravidade clínica variável e um padrão de herança dominante ligado ao X. Este grupo inclui a síndrome otopalatodigital tipo 1 e 2 (OPD1, OPD2), que é caracterizada em homens afetados por fenda palatina, perda auditiva condutiva, anomalias craniofaciais e displasia esquelética; síndrome de Melnick-Needles (MNS), que apresenta deformidades esqueléticas em mulheres e letalidade embrionária ou perinatal na maioria dos homens; displasia frontometafisária (DMF); e displasia óssea terminal – defeitos pigmentares.