A ontologia médica descreve a condição com um padrão de herança autossômica recessiva, mas os genes causais específicos ainda não foram descobertos. Apesar de ter sinais muito semelhantes à intoxicação fetal pelo medicamento aminopterina, os pacientes não tiveram qualquer contato pré-natal com essa substância.

Ao nascer, é comum notar fechamento precoce das suturas da cabeça (craniossinostose), olhos saltados (proptose), testa estreita e fendas palpebrais estreitas. Também chamam atenção alterações nas mãos e pés, como dedos curtos (braquidactilia), curvados (clinodactilia) ou colados (sindactilia), além de hipotonia muscular.

Não existem medicamentos curativos aprovados para a condição nem remédios dispensados pelo SUS voltados diretamente a ela. O cuidado clínico é de suporte, incluindo cirurgias para correção craniofacial e acompanhamento multiprofissional contínuo.

A síndrome pseudoaminopterina não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, o paciente pode realizar procedimentos pelo SUS, como exames genéticos diagnósticos e atendimento em reabilitação.

O diagnóstico se inicia pelo exame clínico das anomalias ósseas e faciais congênitas pelo médico geneticista ou pediatra. O SUS prevê exames como cariótipo, teste de FISH e sequenciamento do exoma para auxiliar na identificação e exclusão de outras síndromes.