A síndrome da pseudoaminopterina é uma síndrome de anomalias de desenvolvimento que se assemelha à embriopatia da aminopterina, sem história de exposição fetal à aminopterina. É caracterizada por anomalias do crânio (craniossinostose e abóbada craniana pouco mineralizada), dismórficas (hipertelorismo ocular, anomalias da fissura palpebral, micrognatia, lábio leporino e/ou palato alto e arqueado e orelhas pequenas e baixas/giradas) e anomalias dos membros (braquidactilia, sindactilia e clinodactilia), associadas a déficit intelectual leve a moderado e baixa estatura.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome da pseudoaminopterina é uma síndrome de anomalias de desenvolvimento que se assemelha à embriopatia da aminopterina, sem história de exposição fetal à aminopterina. É caracterizada por anomalias do crânio (craniossinostose e abóbada craniana pouco mineralizada), dismórficas (hipertelorismo ocular, anomalias da fissura palpebral, micrognatia, lábio leporino e/ou palato alto e arqueado e orelhas pequenas e baixas/giradas) e anomalias dos membros (braquidactilia, sindactilia e clinodactilia), associadas a déficit intelectual leve a moderado e baixa estatura.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 22 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 83 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome pseudoaminopterina
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Pseudoaminopterin syndrome.
Pseudoaminopterin syndrome: clinical report with new characteristics.
Pseudoaminopterin syndrome and trisomy 9.
[Pseudoaminopterin syndrome].
Pseudoaminopterin syndrome.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:221120(Orphanet)
- OMIM OMIM:600325(OMIM)
- MONDO:0010865(MONDO)
- GARD:4544(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q42311255(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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