Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossômica dominante

Transtorno genético raro do desenvolvimento neurológico caracterizado por atraso global do desenvolvimento (DD) e graus variáveis ​​de deficiência intelectual (DI) com desenvolvimento da fala atrasado ou limitado/ausente associado à hipotonia neonatal, dificuldades de alimentação, anomalias cardíacas e características faciais dismórficas, ponta nasal predominantemente larga e lábio superior fino e inclinado. Microcefalia, infecções frequentes, anomalias gastrointestinais e/ou oculares também foram descritas.