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A rare lethal skeletal dysplasia characterized by severe short-limbed dwarfism, dislocated joints, club feet, distinctive facies and diagnostic x-ray findings of underossified and dysplastic long tubular bones, with a boomerang-like bowing.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 28 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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