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Síndrome de holoprosencefalia-craniossinostose
ORPHA:2163CID-10 · Q04.2CID-11 · LD20.3OMIM 601370DOENÇA RARA

A Síndrome de Holoprosencefalia e Craniossinostose é uma condição rara que surge durante a formação do bebê (ainda no útero), caracterizada pela combinação de craniossinostose primária (um fechamento precoce das "moleiras" ou suturas do crânio, geralmente nas partes coronal e metópica) com holoprosencefalia (um problema no desenvolvimento do cérebro, onde ele não se divide corretamente, podendo variar de um tipo mais grave, alobar, a um mais comum, semilobar). A síndrome também apresenta várias alterações nos ossos, como problemas nas mãos e nos pés (incluindo o dedo mindinho torto, ossos dos dedos pequenos ou pouco desenvolvidos e as pontas dos ossos longos em formato de cone), vértebras (ossos da coluna) pequenas, escoliose (coluna torta), coxa valga (uma alteração no ângulo do osso da coxa) e/ou quadris que não esticam totalmente, ficando sempre um pouco dobrados. Outras características comuns são: assimetria craniofacial (rosto e cabeça com um lado diferente do outro), microcefalia (cabeça menor que o normal), braquicefalia/plagiocefalia (cabeça com formato achatado na parte de trás ou em um dos lados), baixa estatura e atraso no desenvolvimento psicomotor (dificuldade para atingir marcos como sentar, andar e falar).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A Síndrome de Holoprosencefalia e Craniossinostose é uma condição rara que surge durante a formação do bebê (ainda no útero), caracterizada pela combinação de craniossinostose primária (um fechamento precoce das "moleiras" ou suturas do crânio, geralmente nas partes coronal e metópica) com holoprosencefalia (um problema no desenvolvimento do cérebro, onde ele não se divide corretamente, podendo variar de um tipo mais grave, alobar, a um mais comum, semilobar). A síndrome também apresenta várias alterações nos ossos, como problemas nas mãos e nos pés (incluindo o dedo mindinho torto, ossos dos dedos pequenos ou pouco desenvolvidos e as pontas dos ossos longos em formato de cone), vértebras (ossos da coluna) pequenas, escoliose (coluna torta), coxa valga (uma alteração no ângulo do osso da coxa) e/ou quadris que não esticam totalmente, ficando sempre um pouco dobrados. Outras características comuns são: assimetria craniofacial (rosto e cabeça com um lado diferente do outro), microcefalia (cabeça menor que o normal), braquicefalia/plagiocefalia (cabeça com formato achatado na parte de trás ou em um dos lados), baixa estatura e atraso no desenvolvimento psicomotor (dificuldade para atingir marcos como sentar, andar e falar).

Publicações científicas
3 artigos
Último publicado: 2002 Dec 30

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
11
pacientes catalogados
Início
Antenatal
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q04.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
10 sintomas
🧠
Neurológico
3 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
😀
Face
2 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Clinodactilia do quinto dedo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipotonia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Microcefalia
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Hipotelorismo
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Baixa estatura
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Braquicefalia
Muito frequente (99-80%)
25sintomas
Muito frequente (21)
Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Clinodactilia do quinto dedoClinodactyly of the 5th finger
Muito frequente (99-80%)90%
HipotoniaHypotonia
Muito frequente (99-80%)90%
MicrocefaliaMicrocephaly
Muito frequente (99-80%)90%
HipotelorismoHypotelorism
Muito frequente (99-80%)90%
Baixa estaturaShort stature
Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa5desde 2021
Total histórico3PubMed
Últimos 10 anos3publicações
Pico20151 papers
Linha do tempo
2021Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de holoprosencefalia-craniossinostose

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Home-Based Monitoring of Eating in Adolescents: A Pilot Study.

Nutrients2021 Dec 03

To investigate eating episodes in a group of adolescents in their home-setting using wearable electromyography (EMG) and camera, and to evaluate the agreement between the two devices. Fifteen adolescents (15.5 ± 1.3 years) had a smartphone-assisted wearable-EMG device attached to the jaw to assess chewing features over one evening. EMG outcomes included chewing pace, time, episode count, and mean power. An automated wearable-camera worn on the chest facing outwards recorded four images/minute. The agreement between the camera and the EMG device in detecting eating episodes was evaluated by calculating specificity, sensitivity, and accuracy. The features of eating episodes identified by EMG throughout the entire recording time were (mean (SD)); chewing pace 1.64 (0.20) Hz, time 10.5 (10.4) minutes, episodes count 56.8 (39.0), and power 32.1% (4.3). The EMG device identified 5.1 (1.8) eating episodes lasting 27:51 (16:14) minutes whereas the cameras indicated 2.4 (2.1) episodes totaling 14:49 (11:18) minutes, showing that the EMG-identified chewing episodes were not all detected by the camera. However, overall accuracy of eating episodes identified ranged from 0.8 to 0.92. The combination of wearable EMG and camera is a promising tool to investigate eating behaviors in research and clinical-settings.

#2

Gene polymorphism of adiponectin in restenosis after coronary stenting.

European review for medical and pharmacological sciences2019 Aug

The objective of the present study was to investigate the relationship between adiponectin (APN)+45T/G and +276G/T polymorphisms and in-stent restenosis (ISR). A total of 150 patients treated with percutaneous coronary intervention (PCI) were divided into the ISR group and non-ISR group. The levels of blood biochemical indicators were measured, and APN+45T/G and +276G/T polymorphisms were detected by TaqMan probes. Cholesterol levels in the IRS group were significantly higher than those in the non-ISR group (p<0.05). The frequency of the GG genotype and G allele of the APN+45T/G locus in the ISR group were significantly higher than those in the non-ISR group (p<0.05). The frequency of the GG genotype and G allele of the APN+276G/T locus in the ISR group were significantly higher than those in the non-ISR group (p<0.05). APN+45T/G and +276G/T polymorphisms were associated with susceptibility to ISR, and carrying the G allele of the APN+45T/G and +276G/T loci can significantly increase the risk of ISR.

#3

Two possible barriers blocking conjugation between different megakaryotypes of Blepharisma.

Zoological science2015 Jan

We investigated mating pair formation between three Blepharisma species Blepharisma undulans, Blepharisma japonicum, and Blepharisma stoltei to determine whether their respective gamones (mating pheromones) effectively induce mating pairs between different species. Cell-free fluid from type II cells (CFF2) of B. undulans (megakaryotype II) induced pairing of B. japonicum and B. stoltei type I cells (megakaryotype IV), and CFF2 of B. japonicum and B. stoltei induced pairing of B. undulans type I cells. Cell-free fluid from B. undulans type I cells (CFF1) did not induce pairing of B. japonicum and B. stoltei type II cells, and CFF1 of B. japonicum and B. stoltei failed to induce pairing of B. undulans. CFF1 from B. japonicum and B. stoltei mutually induced pairing, as previously reported. These results indicate that gamone 2 is common among megakaryotypes II and IV, and that gamone 1 appears to be at least megakaryotype-specific. When cells belonging to megakaryotypes II and IV are separately pre-treated with effective gamones and mixed, mating pairs between megakaryotypes rarely form. Taken together, these results suggest at least two barriers, a gamone and a factor involved in pair formation, that prevent conjugation between different megakaryotypes of Blepharisma.

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Home-Based Monitoring of Eating in Adolescents: A Pilot Study.
    Nutrients· 2021· PMID 34959906mais citado
  2. Gene polymorphism of adiponectin in restenosis after coronary stenting.
    European review for medical and pharmacological sciences· 2019· PMID 31389602mais citado
  3. Two possible barriers blocking conjugation between different megakaryotypes of Blepharisma.
    Zoological science· 2015· PMID 25660697mais citado
  4. Malformations of the craniofacial region: evolutionary, embryonic, genetic, and clinical perspectives.
    Am J Med Genet· 2002· PMID 12503119recente
  5. Semilobar holoprosencephaly, coronal craniosynostosis, and multiple congenital anomalies: a severe expression of the Genoa syndrome or a newly recognized syndrome?
    Am J Med Genet· 2001· PMID 11484203recente
  6. Diagnosis of brain neuropathology in utero.
    Neuroradiology· 1986· PMID 3540704recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2163(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:601370(OMIM)
  3. MONDO:0011059(MONDO)
  4. GARD:2454(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q9390241(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome de holoprosencefalia-craniossinostose
Compêndio · Raras BR

Síndrome de holoprosencefalia-craniossinostose

ORPHA:2163 · MONDO:0011059
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
11 casos conhecidos
CID-10
Q04.2 · Holoprosencefalia
CID-11
Início
Antenatal, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1832424
Wikidata
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