A Displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e da cartilagem, manifestando-se ainda antes do nascimento (período antenatal) ou logo nos primeiros dias de vida (período neonatal). A condição é caracterizada por baixa estatura grave, encurtamento e curvatura dos ossos longos, tórax estreito e alterações na face, como face plana e retrusão médio-facial. Por ser uma doença ultrarrara, sua prevalência é estimada em menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas.[1][4]

Os principais sinais e sintomas incluem: baixa estatura grave de membros curtos já ao nascimento, micromelia (encurtamento dos membros), encurvamento dos ossos longos, ossos longos largos e curtos, alargamento metafisário (alargamento da região das metáfises dos ossos longos), costelas curtas, tórax estreito e incisura isquiática maior estreita. Na face, podem estar presentes face plana, retrusão médio-facial, micrognatia (mandíbula pequena), fissura palatina, órbita rasa e pescoço curto. Outros achados frequentes são: limitação da mobilidade articular, camptodactilia (dedos fletidos), deformidade em equinovaro (pé torto), hirsutismo (excesso de pelos), luxação do cristalino (ectopia lentis), encefalocele (protrusão do tecido cerebral), hidrocefalia e ossificação avançada dos ossos do carpo.[1][4]

A Displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois é uma condição genética, mas até o momento o gene específico responsável não foi identificado ou não está listado nas fontes oficiais consultadas. A herança não está definida nos dados disponíveis. O diagnóstico é estabelecido por critérios clínicos e de imagem, e confirmado por testes genéticos que podem incluir sequenciamento completo do exoma (WES), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e cariótipo com bandas G, Q ou R.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, nos achados radiológicos (como ossos longos curtos e curvados, tórax estreito, ossificação avançada do carpo) e na exclusão de outras displasias esqueléticas. Exames genéticos disponíveis no SUS incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína (útil no pré-natal). O código CID-10 é Q77.7 e o código OMIM é 224400.[1][2][5]

Não há cura para a Displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois. O manejo é multidisciplinar e sintomático, visando melhorar a qualidade de vida e tratar as complicações. Pode incluir acompanhamento ortopédico para deformidades ósseas e articulares, fisioterapia e reabilitação, suporte respiratório para tórax estreito, correção cirúrgica de fissura palatina, encefalocele ou hidrocefalia, e avaliação oftalmológica para luxação do cristalino. No Brasil, o SUS oferece cobertura mínima para essa condição, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2]

O prognóstico é reservado, com manifestações graves desde o nascimento. A sobrevida depende da gravidade das alterações respiratórias (tórax estreito) e neurológicas (encefalocele, hidrocefalia). O acompanhamento precoce e o suporte multidisciplinar podem melhorar a qualidade de vida e o manejo das complicações.[1][4]

A Displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e da cartilagem, manifestando-se ainda antes do nascimento (período antenatal) ou logo nos primeiros dias de vida (período neonatal). A condição é caracterizada por baixa estatura grave, encurtamento e curvatura dos ossos longos, tórax estreito e alterações na face, como face plana e retrusão médio-facial. Por ser uma doença ultrarrara, sua prevalência é estimada em menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas.[1][4]

Os principais sinais e sintomas incluem: baixa estatura grave de membros curtos já ao nascimento, micromelia (encurtamento dos membros), encurvamento dos ossos longos, ossos longos largos e curtos, alargamento metafisário (alargamento da região das metáfises dos ossos longos), costelas curtas, tórax estreito e incisura isquiática maior estreita. Na face, podem estar presentes face plana, retrusão médio-facial, micrognatia (mandíbula pequena), fissura palatina, órbita rasa e pescoço curto. Outros achados frequentes são: limitação da mobilidade articular, camptodactilia (dedos fletidos), deformidade em equinovaro (pé torto), hirsutismo (excesso de pelos), luxação do cristalino (ectopia lentis), encefalocele (protrusão do tecido cerebral), hidrocefalia e ossificação avançada dos ossos do carpo.[1][4]

A Displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois é uma condição genética, mas até o momento o gene específico responsável não foi identificado ou não está listado nas fontes oficiais consultadas. A herança não está definida nos dados disponíveis. O diagnóstico é estabelecido por critérios clínicos e de imagem, e confirmado por testes genéticos que podem incluir sequenciamento completo do exoma (WES), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH e cariótipo com bandas G, Q ou R.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, nos achados radiológicos (como ossos longos curtos e curvados, tórax estreito, ossificação avançada do carpo) e na exclusão de outras displasias esqueléticas. Exames genéticos disponíveis no SUS incluem: cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína (útil no pré-natal). O código CID-10 é Q77.7 e o código OMIM é 224400.[1][2][5]

Não há cura para a Displasia dissegmentar, tipo Rolland-Desbuquois. O manejo é multidisciplinar e sintomático, visando melhorar a qualidade de vida e tratar as complicações. Pode incluir acompanhamento ortopédico para deformidades ósseas e articulares, fisioterapia e reabilitação, suporte respiratório para tórax estreito, correção cirúrgica de fissura palatina, encefalocele ou hidrocefalia, e avaliação oftalmológica para luxação do cristalino. No Brasil, o SUS oferece cobertura mínima para essa condição, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras.[1][2]

O prognóstico é reservado, com manifestações graves desde o nascimento. A sobrevida depende da gravidade das alterações respiratórias (tórax estreito) e neurológicas (encefalocele, hidrocefalia). O acompanhamento precoce e o suporte multidisciplinar podem melhorar a qualidade de vida e o manejo das complicações.[1][4]