Displasia de encurvamento ósseo FGFR2-relacionada

ORPHA:313855

Displasia de encurvamento ósseo FGFR2-relacionada

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

11 casos documentados

1Genes causadores

Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

6 sintomas

😀

Face

4 sintomas

👂

Ouvidos

2 sintomas

🫃

Digestivo

1 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

🧠

Neurológico

1 sintomas

+ 13 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

31sintomas

Muito frequente (24)

Ocasional (3)

Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 31 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

MegalocórneaMegalocornea

Muito frequente

90%

Hipertrofia clitorianaClitoral hypertrophy

Muito frequente

90%

Superdobramento das hélices superioresOverfolding of the superior helices

Muito frequente

90%

Tórax em sinoBell-shaped thorax

Muito frequente

90%

Teto acetabular inclinadoSteep acetabular roof

Muito frequente

90%

Morfologia anormal da orelha externaAbnormality of the outer ear

Muito frequente

90%

Midface retrusion

Muito frequente

90%

Ísquios hipoplásicosHypoplastic ischia

Muito frequente

90%

Micrognathia

Muito frequente

90%

Hematopoiese extramedularExtramedullary hematopoiesis

Muito frequente

90%

Craniossinostose coronalCoronal craniosynostosis

Muito frequente

90%

BraquidactiliaBrachydactyly

Muito frequente

90%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

FGFR2

Fibroblast growth factor re…

Disease-causing germline mutation(s) in

Pesquisas abertas

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