Síndrome de hipertelorismo SPECC1L-relacionado

Doença genética rara caracterizada por hipertelorismo com características faciais que podem se assemelhar muito à displasia craniofrontonasal, como testa proeminente, bico de viúva, sobrancelhas grossas e largas, fissuras palpebrais longas, ptose, ponte nasal alta e larga, nariz curto, orelhas baixas, dentes natais, lábio superior fino e queixo estriado, bem como membros (ou seja, clinodactilia do quinto dedo, pé aduto, membrana interdigital leve), anomalias urogenitais (ou seja, criptorquidia bilateral e escroto em xale em homens) e umbilicais (ou seja, hérnia/onfalocele pequena) e defeitos cardíacos (ou seja, defeito do septo ventricular ou atrial, persistência do canal arterial). Achados adicionais, como rins policísticos e colobomas iridocorioretinianos, também foram relatados e o desenvolvimento psicomotor é normal. As características faciais também podem se assemelhar às síndromes de Aarskog e Opitz G/BBB.