A Síndrome do Recombinante 8 (rec(8)), também conhecida como Síndrome de San Luis Valley, é um distúrbio cromossômico complexo que é causado por uma alteração no cromossomo 8 de um dos pais, na qual uma parte está "invertida" (virada ao contrário), envolvendo o centro do cromossomo. Ela é caracterizada por problemas cardíacos graves presentes desde o nascimento, problemas na formação dos órgãos urinários e genitais, deficiência intelectual de grau moderado a grave e alterações leves no formato do rosto e da cabeça.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome do Recombinante 8 (rec(8)), também conhecida como Síndrome de San Luis Valley, é um distúrbio cromossômico complexo que é causado por uma alteração no cromossomo 8 de um dos pais, na qual uma parte está "invertida" (virada ao contrário), envolvendo o centro do cromossomo. Ela é caracterizada por problemas cardíacos graves presentes desde o nascimento, problemas na formação dos órgãos urinários e genitais, deficiência intelectual de grau moderado a grave e alterações leves no formato do rosto e da cabeça.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 21 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 71 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de San Luis Valley
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Publicações mais relevantes
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Revisiting recombinant 8 syndrome.
Cloning, sequencing, and analysis of inv8 chromosome breakpoints associated with recombinant 8 syndrome.
Natural history of the recombinant (8) syndrome.
Recombinant 8 syndrome: the pool of Hispanic pericentric inversion 8 carriers expands numerically and geographically.
Review of radiologic and clinical findings in the recombinant 8 syndrome.
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Referências e fontes
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Publicações científicas
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- Revisiting recombinant 8 syndrome.
- Cloning, sequencing, and analysis of inv8 chromosome breakpoints associated with recombinant 8 syndrome.
- Natural history of the recombinant (8) syndrome.
- Recombinant 8 syndrome: the pool of Hispanic pericentric inversion 8 carriers expands numerically and geographically.
- Review of radiologic and clinical findings in the recombinant 8 syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:96167(Orphanet)
- OMIM OMIM:179613(OMIM)
- MONDO:0008365(MONDO)
- GARD:9698(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781445(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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