A Síndrome de San Luis Valley é uma condição genética rara decorrente de uma alteração na estrutura do cromossomo 8. Os bebês com a síndrome costumam apresentar malformações no coração, alterações nos rins, fraqueza muscular inicial e atraso no desenvolvimento motor e cognitivo. Não há medicamentos específicos ou cura, sendo os cuidados focados em tratar os sintomas e promover a reabilitação física e global da criança. Embora a doença não tenha um PCDT específico no SUS, o sistema público disponibiliza exames citogenéticos para diagnóstico e procedimentos de reabilitação.

A Síndrome do Recombinante 8 (rec(8)), também conhecida como Síndrome de San Luis Valley, é um distúrbio cromossômico complexo que é causado por uma alteração no cromossomo 8 de um dos pais, na qual uma parte está "invertida" (virada ao contrário), envolvendo o centro do cromossomo. Ela é caracterizada por problemas cardíacos graves presentes desde o nascimento, problemas na formação dos órgãos urinários e genitais, deficiência intelectual de grau moderado a grave e alterações leves no formato do rosto e da cabeça.