A acrocefalopolidactilia, também chamada de síndrome de Elejalde, é uma doença genética extremamente rara e grave que se manifesta já no nascimento. Os bebês nascem com peso elevado, inchaço generalizado, braços e pernas encurtados, dedos adicionais nas mãos ou pés e formato pontudo da cabeça. A síndrome também compromete o desenvolvimento de órgãos internos essenciais, como rins, pulmões e fígado. Não há cura ou medicamentos específicos, e o cuidado no SUS é focado em suporte clínico e procedimentos de reabilitação.

A síndrome de Elejalde, também conhecida como acrocefalopolidactilia, é uma doença genética hereditária (autossômica recessiva) extremamente rara e fatal. Ela é caracterizada por um peso muito alto ao nascer, corpo inchado e arredondado, inchaço generalizado, membros curtos, dedos extras nas mãos ou pés (polidactilia pós-axial, geralmente no lado do dedo mínimo), pele grossa e características faciais incomuns. Estas incluem olhos com fendas palpebrais inclinadas, muito afastados e com pregas de pele no canto interno (epicanto), além de orelhas com formato alterado. A síndrome também envolve excesso de tecido conjuntivo e rins com desenvolvimento anormal (displasia renal). Em alguns pacientes, podem ser observados também: aumento do tamanho dos órgãos (organomegalia), fusão prematura dos ossos do crânio levando a uma cabeça pontuda (cranioestenose com acrocefalia), onfalocele (condição em que os órgãos da barriga saem por uma abertura umbilical, cobertos por uma bolsa), fenda palatina (céu da boca rachado) e testículos que não desceram para a bolsa escrotal (criptorquidia). Até hoje, menos de 10 casos foram relatados.