ORPHA:66637
Diafanodisostose
A diafanospondilodisostose é caracterizada pela ausência de ossificação dos corpos vertebrais e sacro associada a anomalias variáveis. Foi descrita em menos de dez pacientes de famílias diferentes. As manifestações incluem pescoço curto, tórax curto e largo, número reduzido de costelas, pelve estreita e anomalias inconstantes como mielomeningocele, rins císticos com restos nefrogênicos e fenda palatina.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Diafanodisostose monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
18 casos documentados
1Genes causadores
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