Tetrassomia 9p

A tetrassomia 9p é uma anomalia autossômica rara caracterizada por retardo de crescimento pré e pós-natal, atraso psicomotor, deficiência intelectual leve a moderada, hipotonia, microcefalia, características dismórficas (hipertelorismo ocular, orelhas baixas e malformadas, nariz bulboso/bico, microretrognatia, enoftalmia/microftalmia, epicanto, estrabismo), fissura lábio/palatina, anomalias esqueléticas (hipoplásicas). unhas/falanges distais, baixa estatura, pescoço curto, contraturas), defeitos cardíacos congênitos, malformações renais e urogenitais (hipoplasia renal, hipoplasia genital, criptorquidia).