Polissindactilia

1 gene identificado

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1Genes causadores

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Preaxial polydactyly characterized by the presence of a thumb showing the mildest degree of duplication, being broad, bifid or with radially deviated distal phalanx, occasional syndactyly of various degrees of third-and-fourth fingers, and duplication of part or all of the first or second toes and syndactyly.

Sintomas mais comuns

5sintomas

Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 5 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Sindactilia dos dedos 1-5 do pé1-5 toe syndactyly

Duplicação da falange do polegarDuplication of thumb phalanx

Polidactilia pré-axialPreaxial polydactyly

Falanges distais do polegar displásicas com um orifício centralDysplastic distal thumb phalanges with a central hole

Sindactilia cutânea dos dedos 3-43-4 finger cutaneous syndactyly

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

GLI3

Transcriptional activator GLI3

Disease-causing germline mutation(s) in

Pesquisas abertas

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