Uma displasia (alteração no desenvolvimento) de costelas curtas, caracterizada por um desenvolvimento anormal do tórax, estreitamento da laringe e uma bacia pequena.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Uma displasia (alteração no desenvolvimento) de costelas curtas, caracterizada por um desenvolvimento anormal do tórax, estreitamento da laringe e uma bacia pequena.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 9 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia toraco-laríngeo-pélvica
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Parturient With Barnes Syndrome (Thoracolaryngopelvic Dysplasia) Undergoing Cesarean Delivery of a Neonate With Barnes Syndrome: A Case Report.
Pulmonary function assessment in an infant with Barnes syndrome: proactive evaluation for surgical intervention.
[Thoracopelvic dysostosis, thoracolaryngopelvic dysplasia, Barnes syndrome].
Management of thoracolaryngopelvic dysplasia.
Laryngotracheal stenosis in thoracolaryngopelvic dysplasia: Barnes syndrome.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
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Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Parturient With Barnes Syndrome (Thoracolaryngopelvic Dysplasia) Undergoing Cesarean Delivery of a Neonate With Barnes Syndrome: A Case Report.
- Pulmonary function assessment in an infant with Barnes syndrome: proactive evaluation for surgical intervention.
- [Thoracopelvic dysostosis, thoracolaryngopelvic dysplasia, Barnes syndrome].
- Management of thoracolaryngopelvic dysplasia.
- Laryngotracheal stenosis in thoracolaryngopelvic dysplasia: Barnes syndrome.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:3317(Orphanet)
- OMIM OMIM:187760(OMIM)
- MONDO:0008551(MONDO)
- GARD:5184(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55781547(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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