Displasia toraco-laríngeo-pélvica

ORPHA:3317CID-10 · Q77.2CID-11 · LD24.BYOMIM 187760DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDisplasia esquelética

Sistema ósseoInício neonatalHerança AD

Sinônimos clínicos: Síndrome Barnes

Auditável

Uma displasia (alteração no desenvolvimento) de costelas curtas, caracterizada por um desenvolvimento anormal do tórax, estreitamento da laringe e uma bacia pequena.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

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EM LINGUAGEM SIMPLES

A **displasia toraco-laríngeo-pélvica**, também chamada de Síndrome Barnes, é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento do tórax, da laringe e dos ossos da bacia. Ao nascimento ou na primeira infância, a família pode observar **costelas curtas**, bacia estreita e episódios de **desconforto respiratório neonatal**. Não há medicamentos curativos aprovados ou dispensados pelo SUS, nem um protocolo clínico oficial (PCDT) publicado para a doença no Brasil. O suporte aos pacientes é realizado por meio do manejo dos sintomas e de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 187760 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [10] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma displasia (alteração no desenvolvimento) de costelas curtas, caracterizada por um desenvolvimento anormal do tórax, estreitamento da laringe e uma bacia pequena.

Publicações científicas

6 artigos

Último publicado: 2018 Sep 15

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

10

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q77.2

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

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Partes do corpo afetadas

🦴

Ossos e articulações

6 sintomas

🫁

Pulmão

1 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Anormalidade materna pré-natal

—

Herança autossômica dominante

—

Baixa estatura

—

Escoliose

—

Desconforto respiratório neonatal

—

Alargamento metafisário

16sintomas

Sem dados (16)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade materna pré-natalPrenatal maternal abnormality

Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance

Baixa estaturaShort stature

EscolioseScoliosis

Desconforto respiratório neonatalNeonatal respiratory distress

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa8desde 2018

Total histórico6PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20181 papers

Linha do tempo

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🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia toraco-laríngeo-pélvica

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

1 papers (10 anos)

#1

Parturient With Barnes Syndrome (Thoracolaryngopelvic Dysplasia) Undergoing Cesarean Delivery of a Neonate With Barnes Syndrome: A Case Report.

A&A practice2018 Sep 15

This case describes a parturient with Barnes syndrome, a rare disorder characterized by subglottic stenosis, thoracic dystrophy, and small pelvic inlet, who underwent cesarean delivery of a neonate diagnosed with Barnes syndrome. Live simulation training was performed by multidisciplinary team to prepare for the spinal anesthetic, personnel flow between 2 operating rooms, and management of various airway scenarios for the newborn. After delivery, the neonate underwent laryngoscopy-bronchoscopy with successful intubation in the operating room because of labored breathing. Airway evaluation revealed subglottic stenosis, tracheomalacia/bronchomalacia. Collaboration among perinatologists, obstetric/pediatric anesthesiologists, pediatric head and neck surgeons, and neonatologists was integral to perioperative management of both the mother and child.

Publicações recentes

Parturient With Barnes Syndrome (Thoracolaryngopelvic Dysplasia) Undergoing Cesarean Delivery of a Neonate With Barnes Syndrome: A Case Report.

A A Pract2018 Sep 15

Pulmonary function assessment in an infant with Barnes syndrome: proactive evaluation for surgical intervention.

Pediatrics2006 Oct

[Thoracopelvic dysostosis, thoracolaryngopelvic dysplasia, Barnes syndrome].

Ryoikibetsu Shokogun Shirizu2001

Management of thoracolaryngopelvic dysplasia.

Eur J Pediatr Surg1996 Aug

Laryngotracheal stenosis in thoracolaryngopelvic dysplasia: Barnes syndrome.

Otolaryngol Head Neck Surg1995 Dec

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC5 artigos no totalmostrando 1

2018

Parturient With Barnes Syndrome (Thoracolaryngopelvic Dysplasia) Undergoing Cesarean Delivery of a Neonate With Barnes Syndrome: A Case Report.

A&A practice

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5 em comum

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5 em comum

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5 em comum

ORPHA:174

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5 em comum

ORPHA:93360

Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan

5 em comum

ORPHA:93270

Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Verma-Naumoff

5 em comum

ORPHA:93271

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Atualmente não existe cura para a displasia toraco-laríngeo-pélvica. O acompanhamento médico é voltado ao controle dos sintomas e suporte respiratório e ortopédico.

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO)

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Parturient With Barnes Syndrome (Thoracolaryngopelvic Dysplasia) Undergoing Cesarean Delivery of a Neonate With Barnes Syndrome: A Case Report.
A&A practice2018PMID 29634523
Pulmonary function assessment in an infant with Barnes syndrome: proactive evaluation for surgical intervention.
Pediatrics2006PMID 16950944
[Thoracopelvic dysostosis, thoracolaryngopelvic dysplasia, Barnes syndrome].
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu2001PMID 11528989
Management of thoracolaryngopelvic dysplasia.
Eur J Pediatr Surg1996PMID 8877357
Laryngotracheal stenosis in thoracolaryngopelvic dysplasia: Barnes syndrome.
Otolaryngol Head Neck Surg1995PMID 7501399
ORPHA:3317
Orphanet
OMIM OMIM:187760
OMIM
MONDO:0008551
MONDO
GARD:5184
GARD (NIH)
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55781547
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Displasia toraco-laríngeo-pélvica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/displasia-toraco-laringeo-pelvica

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