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Displasia toraco-laríngeo-pélvica
ORPHA:3317CID-10 · Q77.2CID-11 · LD24.BYOMIM 187760DOENÇA RARA

Uma displasia (alteração no desenvolvimento) de costelas curtas, caracterizada por um desenvolvimento anormal do tórax, estreitamento da laringe e uma bacia pequena.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Uma displasia (alteração no desenvolvimento) de costelas curtas, caracterizada por um desenvolvimento anormal do tórax, estreitamento da laringe e uma bacia pequena.

Publicações científicas
6 artigos
Último publicado: 2018 Sep 15

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
10
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q77.2
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🦴
Ossos e articulações
6 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas

+ 9 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Anormalidade materna pré-natal
Herança autossômica dominante
Baixa estatura
Escoliose
Desconforto respiratório neonatal
Alargamento metafisário
16sintomas
Sem dados (16)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Anormalidade materna pré-natalPrenatal maternal abnormality
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Baixa estaturaShort stature
EscolioseScoliosis
Desconforto respiratório neonatalNeonatal respiratory distress

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8desde 2018
Total histórico6PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Displasia toraco-laríngeo-pélvica

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

Publicações recentes

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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Displasia toraco-laríngeo-pélvica.

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Comunidades

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Parturient With Barnes Syndrome (Thoracolaryngopelvic Dysplasia) Undergoing Cesarean Delivery of a Neonate With Barnes Syndrome: A Case Report.
    A&amp;A practice· 2018· PMID 29634523mais citado
  2. Pulmonary function assessment in an infant with Barnes syndrome: proactive evaluation for surgical intervention.
    Pediatrics· 2006· PMID 16950944recente
  3. [Thoracopelvic dysostosis, thoracolaryngopelvic dysplasia, Barnes syndrome].
    Ryoikibetsu Shokogun Shirizu· 2001· PMID 11528989recente
  4. Management of thoracolaryngopelvic dysplasia.
    Eur J Pediatr Surg· 1996· PMID 8877357recente
  5. Laryngotracheal stenosis in thoracolaryngopelvic dysplasia: Barnes syndrome.
    Otolaryngol Head Neck Surg· 1995· PMID 7501399recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:3317(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:187760(OMIM)
  3. MONDO:0008551(MONDO)
  4. GARD:5184(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55781547(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Displasia toraco-laríngeo-pélvica

ORPHA:3317 · MONDO:0008551
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
10 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
Q77.2 · Síndrome das costelas curtas
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1861196
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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